张海燕

作品数：7被引量：24H指数：3
导出分析报告
供职机构：山东大学齐鲁儿童医院更多>>
发文主题：遗传学分析基因突变微缺失综合征精神发育迟滞更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中国实用儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：山东省科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-7
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
OFD1基因突变引起的Joubert综合征10型一例临床和基因分析被引量：9
《中华儿科杂志》2017年第2期131-134,共4页孟晨 张开慧 马静 高鑫 于柯 张海燕 王莹 张忠晓 李文刚 刘毅 盖中涛 
山东省科技计划项目（2013GSF11829）
目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄...
关键词：JOUBERT综合征 OFD1基因 高通量核酸测序 
一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期102-105,共4页李洪英 张开慧 高敏 张海燕 王莹 张玉凤 刘毅 盖中涛 
目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果...
关键词：XXY综合征 SRY基因 拷贝数变异 
一个t（3；22）不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期30-34,共5页张开慧 董睿 黄艳 杨亚丽 王莹 张海燕 张玉凤 刘毅 盖中涛 
山东省科技计划基金资助（2013GSF11829）;济南市5150引才计划（20140217）;济南市优秀科技创新团队（20150519）
目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析，以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体，再以染色体微阵列检测微缺失／微重复，荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症...
关键词：精神发育迟滞 22q13.3微缺失综合征 3q重复综合征 平衡易位 染色体微阵列分析 
新生儿Kleefstra综合征1例临床与遗传学分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2016年第24期1906-1907,共2页李晓梅 董睿 王玲 李晓莺 张海燕 王莹 张开慧 盖中涛 刘毅 
山东省科技计划项目（2013GSF11829）
目的对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方法对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母外周静脉血，分别应用常规染色体G显带核型分析、染色体微阵...
关键词：Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因 
分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期816-819,共4页张开慧 宋风玲 张冬冬 张海燕 王莹 董睿 张玉凤 刘毅 盖中涛 
山东省科技计划基金（2013GGA01124）;济南市5150引才计划（20140217）;济南市优秀科技创新团队（20150519）
目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析。结果染色体G显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征，其父母核型正常；染色...
关键词：环状染色体 染色体微阵列 染色体核型分析 
一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期686-689,共4页刘毅 董睿 张开慧 王莹 张海燕 张艳卿 赵冬梅 盖中涛 
目的对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析，寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技术分析，再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测，并以定量PCR对可疑突变进行检测验证。结果染色...
关键词：染色体微阵列 XYY综合征 微缺失/微重复 
CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究被引量：4
《中国实用儿科杂志》2016年第2期131-134,共4页杨小萌 张海燕 张坤 张光业 董睿 王莹 王辉 刘毅 马衍辉 
目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行Gene Bank对比和氨基酸序列...
关键词：先天性心脏病 CITED2 基因突变 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部