马衍辉

作品数:8被引量:28H指数:4
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供职机构:山东大学齐鲁儿童医院更多>>
发文主题:先天性心脏病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性HIF-1ΑCHD更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《中国公共卫生》《中国实用儿科杂志》《卫生研究》《中国实验诊断学》更多>>
所获基金:山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目国家自然科学基金济南市卫生局科技计划项目更多>>
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系被引量:5
《中国公共卫生》2016年第10期1377-1381,共5页李栋 于坤坤 马衍辉 刘一志 纪龙 
山东省自然科学基金(ZR2011HM018);山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0193)
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月—2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿...
关键词:先天性心脏病(CHD) 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因多态性 
CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究被引量:4
《中国实用儿科杂志》2016年第2期131-134,共4页杨小萌 张海燕 张坤 张光业 董睿 王莹 王辉 刘毅 马衍辉 
目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行Gene Bank对比和氨基酸序列...
关键词:先天性心脏病 CITED2 基因突变 
小儿结节性硬化症34例临床分析
《齐齐哈尔医学院学报》2016年第1期13-14,共2页王广新 任广芳 赵建设 徐万峰 密长瑞 马衍辉 
济南市卫生局科技计划项目(2013-29)
目的探讨小儿结节性硬化症(TSC)的临床特点,提出完善TSC诊断标准的建议。方法收集2009年9月至2014年9月在山东大学齐鲁儿童医院儿内科、山东省蒙阴县人民医院儿科诊治的TSC患儿34例,对其进行详细的病史采集和体格检查,并利用CT及磁共振...
关键词:结节性硬化症 临床表现 诊断标准 儿童 
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的关联研究被引量:10
《卫生研究》2015年第6期933-938,共6页李栋 于坤坤 马衍辉 刘一志 纪龙 
山东省自然科学基金(No.ZR2011HM018);山东省医药卫生科技发展计划项目(No.2014WS0193)
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多位点多态性与先天性心脏病的关联。方法采用病例对照研究,根据样本量计算公式估计样本量,选择2012年12月至2013年11月在山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性先心病的患儿为病例组,...
关键词:先天性心脏病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 
单纯性先天性心脏病致病基因及环境因素的研究进展被引量:2
《中国实验诊断学》2014年第11期1909-1912,共4页于坤坤 刘毅 李栋 马衍辉 
山东省自然科学基金项目资助(编号ZR2011HM018)
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称为先天性心脏病。根据WHO...
关键词:单纯性先天性心脏病 环境因素 致病基因 怀孕初期 发育时期 结构异常 局部解剖 统计资料 
高分辨率熔解曲线法检测CBS基因SNP的技术优化被引量:1
《中国实验诊断学》2014年第10期1603-1606,共4页于坤坤 刘毅 张坤 李栋 马衍辉 
山东省自然科学基金(ZR2011HM018);山东省大学生学术课题(13CER013)
目的探索高分辨率熔解曲线法(high resolution melting,HRM)检测胱硫醚β-合酶(CBS)基因SNP位点所需的最佳反应体系和条件,建立快速高效的对CBS基因分型的方法。方法通过普通PCR初步确立引物的退火温度范围,在实时荧光定量PCR(qPCR)-HR...
关键词:高分辨率熔解曲线 单核苷酸多态性 胱硫醚Β-合酶 
难治性癫痫患者脑内HIF-1α与多药耐药基因1表达的相关性及其意义被引量:5
《中国医学创新》2014年第6期3-5,共3页王广新 马衍辉 周荣双 于磊 伊长英 任士锋 
国家自然科学基金项目(81071042);济南市卫生科技计划项目(2009-50)
目的:探讨难治性癫痫患者脑内缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与多药耐药基因1(MDR1)的表达情况、相关性及其意义。方法:收集9例难治性癫痫组手术切除脑组织标本及7例对照组脑组织标本,采用免疫组织化学染色方法检测HIF-1α和MDR1的表达情况...
关键词:缺氧诱导因子1Α 多药耐药基因1 难治性癫痫 
婴幼儿心脏纤维瘤一例被引量:1
《中华小儿外科杂志》2012年第10期798-800,共3页刘秀美 马衍辉 刘义敏 
患儿男,17个月。因感冒2周来我院就诊,无高热寒颤、呼吸困难、口唇紫绀、喘憋气促、无喂养困难。查体:身体发育正常,心前区无隆起,未触及震颤,心音有力,心率110次/min,心律整齐,胸骨左缘第三至四肋间闻及2/6级收缩期杂音,P...
关键词:心脏彩超 纤维瘤 婴幼儿 收缩期杂音 高热寒颤 呼吸困难 喂养困难 身体发育 
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