单纯性先天性心脏病

作品数：28被引量：102H指数：6
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相关机构：中国医科大学沈阳军区总医院新疆医科大学南方医科大学更多>>
相关期刊：《沈阳部队医药》《中华预防医学杂志》《中华心血管病杂志》《现代检验医学杂志》更多>>
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BHMT和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病关联的病例对照研究被引量：1
《中华预防医学杂志》2024年第4期497-507,共11页唐嘉鹏 欧军 陈羿戈 孙梦婷 罗曼君 陈倩 钟韬玮 魏剑晖 王婷婷 秦家碧 
国家自然科学基金项目(82073653、81803313);湖南省杰出青年基金项目(2022JJ10087)。
目的:探讨人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶( BHMT)和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病(CHD)的关联。 方法:采用基于医院的病例对照研究,选取2018年1月至2019年5月在湖南省儿童医院就诊的先天性心脏病患儿作为病例组,按1∶1选取同...
关键词：心脏缺损 先天性 人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因 病例对照研究 单倍型 交互作用 
TBX5基因多态性与单纯性先天性心脏病易感性的关联分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第11期109-110,共2页谭赛男 孟凡琦 伍源 吴嵩龄 周舒香 倪斌 
湖南省卫生计生委科研计划课题项目(编号:B2017144)
目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标...
关键词：TBX5基因多态性 单纯性先天性心脏病 
基因组拷贝数变异在单纯性先天性心脏病中的研究进展
《中国儿童保健杂志》2017年第11期1134-1137,共4页李静 王燕侠 毛宝宏 裴建赢 林晓娟 
甘肃省科学技术厅自然科学基金(1606RJZA171)
先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明。近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传性疾病的一个重要因素,例如该病因在单纯性先心病中约占3%~10%。然而,拷贝数变异在...
关键词：先天性心脏病 基因拷贝数变异 基因诊断 
中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第9期85-87,共3页李倩 熊符 李承彬 
目的对中国南方地区单纯性先天性心脏病患者进行NKX2.5基因胚系突变的筛查,探讨其在单纯性先天性心脏病发生中的作用及基因型与表型的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对我国南方地区224例单纯性先心病患者和121例健康...
关键词：单纯性先天性心脏病 NKX2.5基因 DNA测序 基因突变 
MEF2C基因启动子区碱基突变对转录活性的影响被引量：6
《新疆医科大学学报》2017年第5期606-611,616,共7页邱进 刘辉 热孜宛古丽.伊敏 袁芳 许瑞 马玲 霍强 周勇 
国家自然科学基金(30901474)
目的研究MEF2C基因启动子突变对其转录活性的影响及其突变可能的致病机制。方法采用聚合酶链式反应,以对照组基因组DNA为模板,获得野生型MEF2C基因启动子区DNA片段(-939^+531bp)(1 470bp);利用分子克隆技术将目的片段连接到含有荧光素...
关键词：肌细胞增强因子2 启动子突变 单纯性先天性心脏病 双荧光素酶报告基因系统 维吾尔族人群 
血浆miR-324-5p对单纯性先天性心脏病预后风险分级的评估被引量：2
《检验医学与临床》2015年第5期603-605,共3页万楠 王璐 孟冬娅 郑伟 胡晓芳 
目的研究单纯性先天性心脏病(CHD)患者血浆miR-324-5p表达变化,评价其在CHD预后和风险分级等方面的临床应用价值。方法选取2012年1月至2013年1月沈阳军区总医院先天性心脏病内科收治的CHD患儿76例为CHD组,另选取13例健康者血清标本为对...
关键词：先天性心脏病 miR-324-5p 预后 
新疆维吾尔族人群SCN5A基因在单纯性先天性心脏病中的相关性分析被引量：3
《中国组织工程研究》2015年第7期1122-1126,共5页宋娜 许瑞 周璨林 邱进 热孜宛古丽.伊敏 周勇 
国家自然科学基金项目(30901474)~~
背景:SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因,SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基,在人心肌细胞中高度表达,其主要负责动作电位的产生和兴奋细胞的扩展,对控制心肌细胞的兴奋传导起着关健作用。目的:研究SCN5A基因H588...
关键词：心脏病 钠 基因 组织构建 组织工程 先天性心脏病 钠通道 SCN5A基因 基因多态性 单核苷酸多态性 H588R C5457T R1193Q 基因突变 电生理 国家自然科学基金 
基于数据库的儿童先天性房间隔缺损病种费用建模
《重庆医学》2014年第25期3389-3391,共3页刘婕 刘东丽 俞小萍 
随着社会发展，医疗费用不断增长，群众“看病难，看病贵”成为社会关注的焦点。单病种付费即医院对单纯性疾病按照疾病分类确定支付额度的医疗费用支付方式，是控制医疗费用的重要手段之一，也是卫生行政部门及医院管理者落实群众“看...
关键词：先天性房间隔缺损 数据库 单纯性先天性心脏病 儿童 病种费用 费用支付方式 医院管理者 建模 
先天性心脏病研究的技术发展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期157-158,60,共3页张涛 杨志浩 
浙江省自然科学基金资助项目(No.LY12H04001);绍兴市科技计划资助项目(No.2011A23014)
先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形,是一种最常见的出生缺陷性疾病,其发生率大约为4-...
关键词：单纯性先天性心脏病 缺陷性疾病 结构异常 发育异常 发育时期 大血管 初生儿 发生率 
单纯性先天性心脏病致病基因及环境因素的研究进展被引量：2
《中国实验诊断学》2014年第11期1909-1912,共4页于坤坤 刘毅 李栋 马衍辉 
山东省自然科学基金项目资助(编号ZR2011HM018)
先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内）,由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏,称为先天性心脏病。根据WHO...
关键词：单纯性先天性心脏病 环境因素 致病基因 怀孕初期 发育时期 结构异常 局部解剖 统计资料 
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