张开慧

作品数：25被引量：51H指数：4
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供职机构：山东大学更多>>
发文主题：新生儿遗传学分析患儿综合征技术诊断更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学理学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中华实用儿科临床杂志》《医学检验与临床》更多>>
所获基金：山东省科技计划项目济南市卫生局科技计划项目国家自然科学基金深圳市科技局立项课题更多>>
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MKRN基因家族在疾病中的作用
《生命的化学》2024年第12期2192-2198,共7页钟琳 田汝金 宋丽 张开慧 刘德要 盖中涛 
山东省自然科学联合培养基金项目(ZR2021LSW010);济南市卫生健康委员会科技发展计划(2023-02-137);国家自然科学基金面上项目(81671362)。
makorin无名指蛋白(makorin ring finger protein,MKRN)基因家族编码具有特定锌指结构的蛋白质,在无脊椎动物和有脊椎动物中广泛存在。MKRN(MKRN1、MKRN2、MKRN3、MKRN4)可以通过其特殊的RING结构域,作为E3泛素连接酶与p21、p53、p14ARF...
关键词：makorin无名指蛋白 泛素连接酶 泛素化 肿瘤 
常染色体显性智力障碍49型2个家系的临床表型与基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1296-1301,共6页律玉强 张艳卿 李宁 张开慧 高敏 马健 郭伟桐 刘毅 盖中涛 
山东省自然科学基金(ZR2020QC066)。
目的探讨2个常染色体显性智力障碍49型(MRD49)家系的临床和遗传学特征。方法选取2021年1月28日和2022年11月10日于山东大学附属儿童医院就诊的2个MRD49家系为研究对象。收集相关临床资料,抽取先证者及其家系成员的外周静脉血样并提取基...
关键词：智力障碍 常染色体显性智力障碍49型 TRIP12基因 高通量测序 
化疗延迟对儿童伯基特淋巴瘤预后影响的多中心研究
《中华儿科杂志》2024年第10期941-948,共8页宋丽 金玲 张永红 杨晓梅 段彦龙 郑敏翠 翟晓文 刘英 刘炜 刘安生 袁晓军 戴云鹏 张乐萍 汪俭 孙立荣 刘嵘 张宝玺 江莲 魏会霞 陈开澜 金润铭 王西阁 周海霞 王红美 庄树栓 周春菊 高子芬 牟晓 张开慧 李府 
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项(XTZD20180204);济南市卫生健康委员会科技计划(2023-1-57)
目的分析儿童伯基特淋巴瘤(BL)化疗延迟的影响因素及其对预后的影响。方法回顾性队列研究。收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)2017年5月至2022年12月收治的591例年龄≤18岁BL患儿临床资料,治疗均采用CNCL-BL-2017方案。依据临床特征,治疗...
关键词：伯基特淋巴瘤 预后 多中心研究 
瓜氨酸血症I型三个家系的临床及ASS1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1345-1349,共5页董睿 张开慧 郭辉 张光业 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 
济南市医疗卫生科技创新计划(201907007)。
目的对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析,总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样,对其DNA进行全外显子组测序,并对候选变异进...
关键词：瓜氨酸血症I型 ASS1基因 二代测序 基因变异 
高通量测序确诊Hermansky-Pudlak综合征5型1例患儿及文献复习
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1392-1396,共5页王东 黄静 张开慧 律玉强 高敏 马健 宛雅 盖中涛 刘毅 
目的探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分析,并进行文献复习...
关键词：眼白化病 Hermansky-Pudlak综合征5型 HPS5基因 高通量测序 
低镁血症、癫痫和智力障碍综合征患儿1例的CNNM2基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1004-1008,共5页王琳 张洪伟 罗俊霞 亓芳 刘勇 张开慧 高在芬 
山东省医药卫生科技发展计划(202006010833、202106010271);济南市卫生健康委员会科技计划(2022-2-158)。
目的探讨1例儿童低镁血症、癫痫和智力障碍(HSMR)综合征患者的分子遗传学病因。方法选取2021年7月9日因"反复抽搐2个月"收治于山东大学附属儿童医院的HSMR综合征患儿作为研究对象,并收集其临床资料。采集患儿及父母的外周血样,提取基因...
关键词：CNNM2基因 癫痫 低镁血症 智力障碍 HSMR综合征 
临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1015-1020,共6页张悦 王东 康丽丽 张欣怡 张开慧 张豪正 刘毅 李晓莺 
目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父...
关键词：临床表现不典型 极早发型炎症性肠病 IL-10RA基因 高通量测序 儿童 
CTCF基因变异所致精神发育迟滞21型2例患儿的临床特征及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期543-546,共4页律玉强 宋风玲 张开慧 高敏 马健 王东 宛雅 刘毅 盖中涛 
山东省自然科学基金(ZR2020QC066);济南市卫生健康委员会科技计划(2019-1-35)。
目的分析2例发育迟缓患儿的临床及遗传学特征。方法以2021年8月18日就诊于山东大学附属儿童医院的2例患儿为研究对象, 对其进行临床和实验室检查。采集患儿及其父母的外周血样, 同时进行染色体核型和高通量测序分析。结果 2例患儿均表...
关键词：发育迟缓 精神发育迟滞21型 CTCF基因 高通量测序 
一个肢带型肌营养不良症1F家系的TNPO3基因变异及临床表型分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期979-982,共4页高敏 侯良超 张开慧 律玉强 马健 王东 盖中涛 刘毅 
济南市卫生健康委员会科技计划项目 (2019-2-32)。
目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其...
关键词：肢带型肌营养不良症1F 肌无力 KDM5C基因 新变异 
一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的ADNP基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期428-432,共5页马健 马海霞 张开慧 律玉强 高敏 王东 盖中涛 刘毅 
目的探讨1例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA,应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测,Sanger测序验证家系可疑致病位点,依据美国医学遗传...
关键词：Helsmoortel-van der Aa综合征 ADNP基因 全外显子测序 
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