云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 康丽丽

康丽丽: 作品数：5被引量：2H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：山东大学更多>>; 发文主题：新生儿持续性肺动脉高压持续肺动脉高压测序LPL基因更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华新生儿科杂志（中英文）》《妇儿健康导刊》《中华医学遗传学杂志》《中国循证儿科杂志》更多>>

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新生儿线粒体DNA缺失综合征9型1例被引量：1: 《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第10期631-632,共2页刘向红李晓梅刘晨康丽丽刘毅李晓莺; 济南市2020年科技创新发展资金第二十批项目(202020002)。; 本文报道1例新生儿线粒体DNA缺失综合征9型患儿,呛奶后出现呼吸心跳骤停,皮肤硬性红肿,需要机械通气,血气分析示严重代谢性酸中毒,反复纠酸后效果差,血氨显著升高,家系全外显子检测显示SUCLG1基因存在复合杂合变异,6~9号外显子大片段缺...; 关键词：线粒体DNA缺失综合征二代测序 SUCLG1

临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1015-1020,共6页张悦王东康丽丽张欣怡张开慧张豪正刘毅李晓莺; 目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父...; 关键词：临床表现不典型极早发型炎症性肠病 IL-10RA基因高通量测序儿童

胸阻抗法无创血流动力学监测联合B型钠尿肽对早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭的预测价值: 《妇儿健康导刊》2023年第16期7-10,14,F0003,共6页韩玉杰张会平陈晓孙明英刘向红康丽丽李晓莺; 山东省济南市卫生健康委员会科技计划项目(2022-1-48)。; 目的探讨胸阻抗法无创血流动力学监测联合B型钠尿肽(BNP)对早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭(hsPDA)的预测价值。方法选取2022年3月至2023年3月山东大学附属儿童医院收治的66例动脉导管未闭(PDA)早产儿作为研究对象,根据PDA早产儿...; 关键词：胸阻抗法有血流动力学意义的动脉导管未闭无创心排 B型钠尿肽

影响新生儿声带麻痹出院结局的回顾性队列研究: 《中国循证儿科杂志》2023年第3期195-198,共4页陈栋李晓莺刘向红康丽丽韩玉杰郎玉洁李云霞邓轲; 背景新生儿声带麻痹(VCP)的临床特点和近期预后的影响因素不确切。目的探讨新生儿VCP出院结局的影响因素。设计回顾性队列研究。方法新生儿VCP诊断根据病史、体征和支气管镜检查结果,纳入2013年4月至2022年1月在济南市儿童医院NICU确诊...; 关键词：声带麻痹新生儿不全麻痹完全麻痹临床特点预后

新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型1例被引量：1: 《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第5期306-307,共2页崔静许群康丽丽李晓莺; 高脂蛋白血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以乳糜微粒积累和高甘油三酯血症为特征,血液外观呈粉红色或乳白色。本文报告1例新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿,基因检测发现LPL基因两处复合杂合变异,经限制脂肪摄入治疗,预后...; 关键词：高脂蛋白血症家族性 LPL基因新生儿

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