新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型1例  

A case report of neonatal onset hyperlipoproteinemia typeⅠ

作　　者：崔静[1] 许群[1] 康丽丽[1] 李晓莺[1] Cui Jing;Xu Qun;Kang Lili;Li Xiaoying(Department of Neonatology,Children's Hospital Affiliated to Shandong University,Jinan 250000,China)

机构地区：[1]山东大学附属儿童医院新生儿科,济南250000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第5期306-307,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：高脂蛋白血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以乳糜微粒积累和高甘油三酯血症为特征,血液外观呈粉红色或乳白色。本文报告1例新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿,基因检测发现LPL基因两处复合杂合变异,经限制脂肪摄入治疗,预后良好。

关 键 词：高脂蛋白血症 家族性 LPL基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]