崔静

作品数：1被引量：1H指数：1
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新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型1例被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第5期306-307,共2页崔静 许群 康丽丽 李晓莺 
高脂蛋白血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以乳糜微粒积累和高甘油三酯血症为特征,血液外观呈粉红色或乳白色。本文报告1例新生儿期起病的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿,基因检测发现LPL基因两处复合杂合变异,经限制脂肪摄入治疗,预后...
关键词：高脂蛋白血症 家族性 LPL基因 新生儿 
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