新生儿线粒体DNA缺失综合征9型1例  

A case report of neonatal mitochondrial DNA depletion syndrome type 9

作　　者：刘向红[1] 李晓梅[1] 刘晨[1] 康丽丽[1] 刘毅[1] 李晓莺[1] Liu Xianghong;Li Xiaomei;Liu Chen;Kang Lili;Liu Yi;Li Xiaoying(Department of Neonatology,Children's Hospital Affiliated to Shandong University,Jinan 252000,China)

机构地区：[1]山东大学附属儿童医院新生儿科,济南252000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第10期631-632,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：济南市2020年科技创新发展资金第二十批项目(202020002)。

摘　　要：本文报道1例新生儿线粒体DNA缺失综合征9型患儿,呛奶后出现呼吸心跳骤停,皮肤硬性红肿,需要机械通气,血气分析示严重代谢性酸中毒,反复纠酸后效果差,血氨显著升高,家系全外显子检测显示SUCLG1基因存在复合杂合变异,6~9号外显子大片段缺失及c.40A>G错义变异,分别来自父亲、母亲,家长要求自动出院后患儿死亡。

关 键 词：线粒体DNA缺失综合征 二代测序 SUCLG1 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]