黄静

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高通量测序确诊Hermansky-Pudlak综合征5型1例患儿及文献复习
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1392-1396,共5页王东 黄静 张开慧 律玉强 高敏 马健 宛雅 盖中涛 刘毅 
目的探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分析,并进行文献复习...
关键词：眼白化病 Hermansky-Pudlak综合征5型 HPS5基因 高通量测序 
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