目标捕获测序技术确诊新生儿阿姆斯特丹侏儒症一例  

作　　者：高敏[1] 张琼琼[2] 李晓梅[2] 张开慧[1] 律玉强 刘向红[2] 李晓莺[2] 刘毅[1] 盖中涛[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,济南250022 [2]山东大学齐鲁儿童医院新生儿科,济南250022

出　　处：《中华围产医学杂志》2017年第2期93-95,共3页Chinese Journal of Perinatal Medicine

基　　金：济南市优秀科技创新团队项目（20150519）

摘　　要：患儿女性．10d。因“发育异常，吃奶差10d”于2015年9月28日人院。患儿为双胎之大（双胎之小未患病），出生胎龄37周，剖宫产出生，无窒息抢救病史，生后即有吃奶差及反应差等表现。其母亲28岁，否认妊娠期高血压、糖尿病、心脏病、肾病及感染性疾病等病史。早、中和晚孕期定期行胎儿B超检查，两胎儿胎龄评估基本一致，预测体重较同胎龄正常双胎儿偏低。该例患儿入院时体格检查：

关 键 词：阿姆斯特丹 测序技术 侏儒症 新生儿 确诊 出生胎龄 妊娠期高血压 感染性疾病 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]