高IGE综合征

作品数：104被引量：87H指数：6
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高IgE综合征并发外阴肿物患者1例的护理
《现代医药卫生》2024年第20期3598-3600,共3页李文洲 林润 翁丹丹 
总结了1例高免疫球蛋白E综合征并发外阴肿物患者的护理经验。临床上对患者加强会阴护理,积极预防和控制感染,指导生活起居注意事项,重视心理疏导和随访观察,经过医护人员的精心照护,该病例患者好转出院。
关键词：高IGE综合征 外阴肿物 护理 病例报告 
TYK2基因突变致噬血细胞综合征1例并文献复习
《安徽医药》2024年第10期2058-2062,共5页冀亚赛 毛彦娜 李彦格 刘炜 
目的报告1例TYK2基因复合杂合突变致EBV感染相关噬血细胞综合征,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析2020年12月郑州大学附属儿童医院收治1例TYK2缺陷病儿的临床特征及基因分析结果,以“酪氨酸激酶2”“TYK2”“TYK2 defic...
关键词：噬血细胞综合征 TYK2激酶 染色体障碍 反复感染 卡介苗接种反应 高IGE综合征 
STAT3-HIES在颅颌面的研究新进展
《临床口腔医学杂志》2024年第7期439-442,共4页赵乐 罗王宇(综述) 张晓磊 杨柳(审校) 
深圳市科技计划资助(编号:JCYJ20220530144410023;JCYJ20220530144410024)。
高IgE综合征(hyper IgE syndrome/hyper immunoglobulin-E syndrome, HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其典型致病基因包括STAT3、TYK2、PGM3、ZNF341、CARD11和IL6 ST。其中,由STAT3基因显性阴性突变引起的高IgE综合征(STAT3-HIES)...
关键词：STAT3 高IGE综合征 颅颌面畸形 
儿童高IgE综合征1例报告并文献复习
《济宁医学院学报》2024年第3期261-264,共4页李玉婷 李蕾 郭兴青 曲政海 管仁政 王芳 
为了提高对儿童高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的认识,通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料,完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月,因“阵发性咳嗽半月,发热2d”入院,既往有9~10次呼吸道感染史,其中...
关键词：高IGE综合征 突变 STAT3基因 
STAT3基因突变相关免疫性疾病的研究进展被引量：3
《中国新药与临床杂志》2024年第2期81-87,共7页郭纯钰 应培挺 郭莉 
浙江省自然科学基金(LHDMY23H100005);浙江省医药卫生科技计划项目(2022498030)。
信号转导和转录激活因子3(STAT3)基因突变可分为功能缺失性(LOF)突变和功能获得性(GOF)突变。STAT3 LOF突变引发常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES),表现为反复皮肤和肺部感染、顽固性湿疹样皮炎、特殊面容、乳牙脱落延迟及身材矮小...
关键词：STAT3转录因子 高IGE综合征 免疫系统疾病 
异基因造血干细胞移植治疗高IgE综合征1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第6期384-387,共4页张志奇 熊若兰 王庆伟 刘畅 戴银亮 李捷 胡绍燕 
苏州市科技局的课题资助:SZS201615,GSWS2020039。
1病例资料患者,女,13岁10个月,生后出现严重湿疹,新生儿期间因“肛周脓肿伴肛瘘”行肛瘘修补术。6岁起反复呼吸道感染,每年超过6次,多次因肺炎住院治疗。12岁送检基因发现STAT 3基因存在杂合突变c.1909G>A,p.V637M,该位点被Clinvar收录...
关键词：反复呼吸道感染 肺呼吸音 咽拭子培养 红色丘疹 异基因造血干细胞移植 预处理方案 患儿父母 肛周脓肿 
度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展
《罕见病研究》2023年第2期294-302,共9页张钰乔 曾跃平 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-092)。
单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一...
关键词：度普利尤单抗 单基因遗传性皮肤病 Netherton综合征 高IGE综合征 
信号转导和转录激活因子3相关高IgE综合征研究进展被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2023年第4期318-320,共3页樊慧峰 卢根 申昆玲 
高IgE综合征(HIES)是以血清IgE明显增高、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特征的一组罕见原发免疫缺陷病,其中由信号转导和转录激活因子3(STAT3)显性失活突变引起的STAT3-HIES是目前报道最多的型别。该综合征引起广泛的固有和获得免疫...
关键词：高IGE综合征 STAT3基因 临床表现 
STAT3基因突变致高IgE综合征1例并文献复习
《江西医药》2023年第2期248-251,共4页刘雅清 张晓滢 李开萁 帅萍 
回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)患者的临床资料,总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女,12岁,特殊面容,出生2个月开始反复感染,累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺...
关键词：STAT3 高IGE综合征 
过敏性疾病合并原发性免疫缺陷的诊治进展被引量：1
《中华预防医学杂志》2022年第9期1218-1225,共8页潘周娴 徐迎阳 边赛男 李冀 蒋宇林 李骥 关凯 
国家自然科学基金(82070033);北京自然科学基金(7212074);北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L2020026)。
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases, PID)是由免疫系统相关的单基因胚系突变导致的先天性疾病。PID患者存在免疫过程失调, 对感染性疾病、自身免疫病、自身炎症性疾病、过敏性疾病和恶性肿瘤的易感性增加。部分PID患...
关键词：原发性免疫缺陷 高IGE综合征 特应性皮炎 先天性免疫错误 过敏性疾病 免疫球蛋白替代治疗 
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