STAT3基因突变致高IgE综合征1例并文献复习  

作　　者：刘雅清[1] 张晓滢 李开萁 帅萍 

机构地区：[1]赣南医学院第一附属医院儿童医学中心,赣州341000 [2]江门市中心医院儿科,江门529070 [3]赣南医学院第一附属医院病理科,赣州341000

出　　处：《江西医药》2023年第2期248-251,共4页Jiangxi Medical Journal

摘　　要：回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)患者的临床资料,总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女,12岁,特殊面容,出生2个月开始反复感染,累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统,嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升高,基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C,根据ACMG指南判定为致病变异,该变异位点国内首次报道。

关 键 词：STAT3 高IGE综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]