原发性免疫缺陷

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应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究
《中华检验医学杂志》2025年第2期249-257,共9页张超 杨建滨 尚世强 陈迟 毛华庆 黄晓磊 洪芳 缪海霞 赵涵怡 杨茹莱 
国家重点研发项目(2022YFC2703401)。
目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至...
关键词：新生儿筛查 多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩 儿童 
STAT1功能获得性突变所致疾病研究进展
《罕见病研究》2024年第4期431-437,共7页李琳鹏 马靖 谷昊 舒洲 毛华伟 
国家重点研发计划(2022YFC2703100,2021YFC2702005);北京市医院管理中心“登峰”计划(DFL20221001)。
信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分。STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰素(IFN)和白细...
关键词：原发性免疫缺陷病 STAT1功能获得性突变 慢性黏膜皮肤念珠菌病 TH17细胞 
并发多重感染脓毒症的X-连锁慢性肉芽肿病1例诊治体会
《中国实验诊断学》2024年第12期1432-1435,共4页王亚莉 单立业 刘振伟 王利武 孙利伟 
吉林省卫生健康科技能力提升项目,基金号:2022LC13。
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),是一种原发性免疫缺陷病[1],病因主要是编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸钠(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶的5个亚基中任一亚基缺陷[2]。NADPH的5个亚...
关键词：慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 P22PHOX 感染脓毒症 NADPH P40 NCF 
免疫肌动蛋白病及致病基因研究进展
《罕见病研究》2024年第4期416-422,共7页马诗韵 周丽娜 安云飞 赵晓东 
免疫肌动蛋白病是一类主要由肌动蛋白重构相关调控基因突变导致的以免疫缺陷和免疫失调为主要表现的单基因遗传性疾病。肌动蛋白相关调控基因发生变异可导致肌动蛋白活化、延伸、分支、转录等功能缺陷,影响细胞骨架及伪足形成,进一步影...
关键词：原发性免疫缺陷病 免疫肌动蛋白病 肌动蛋白 
原发性免疫缺陷病患儿感染现状及影响因素分析
《重庆医科大学学报》2024年第12期1613-1618,共6页陶静 莫霖 
重庆市自然科学基金面上资助项目(编号:CSTB2024NSCQ-MSX1093);重庆医科大学附属儿童医院护理培育课题资助项目(编号:CHCQMU2021.09)。
目的:探究原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)患儿感染现状及影响因素,为降低原发性免疫缺陷病患儿感染风险提供依据。方法:采用便利抽样法,以入住重庆市某三级甲等儿童专科医院的146例原发性免疫缺陷病患儿为调...
关键词：原发性免疫缺陷病 感染 现状调查 护理 
出生免疫缺陷合并肝占位病变单中心回顾性病例分析
《中国实用儿科杂志》2024年第11期839-844,共6页邹亮燕 孙碧君 姚琼 王文婕 侯佳 周钦华 姚海丽 孙金峤 王晓川 
目的分析出生免疫缺陷(IEI)合并肝占位病变患儿的病因临床特征、治疗及预后,提高对IEI合并肝占位的诊治水平。方法研究对象为2018年1月1日至2023年1月31日在复旦大学附属儿科医院临床免疫与过敏科住院确诊为IEI且腹部影像提示肝脏占位...
关键词：原发性免疫缺陷病 肝脓肿 肝结核 人类疱疹病毒感染 
非HIV相关儿童马尔尼菲篮状菌感染9例临床分析
《中国临床新医学》2024年第11期1215-1220,共6页李洪伟 王艳红 吴上志 陈晓雯 胡英杰 黄展航 卢成瑜 陈德晖 
广东省医学科学技术研究基金项目(编号:A2023345);广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2021A1515220043)。
目的探讨非HIV相关儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的临床特点、治疗和预后。方法回顾性分析2015年10月至2023年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的9例HIV阴性TM感染患儿的临床资料,包括临床表现、肺部影像学、病原检测、组织病理特点...
关键词：儿童 马尔尼菲篮状菌感染 原发性免疫缺陷病 
采用干血斑样本筛查新生儿原发性免疫缺陷病研究
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第11期053-058,共6页文伟 彭红兵 詹子君 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项[2022YFC2705300、2022YFC2705302];深圳市医学重点学科建设项目[SZXK071]。
采用干血斑样本(DBS)进行重症联合免疫缺陷症(SCID)、X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的遗传标志物检测及疑似阳性样本高通量测序基因分析,开展SCID、XLA新生儿筛查方法研究。方法 新生儿筛查DBS样本2644例,新生儿科感染性疾病DBS样本307...
关键词：新生儿筛查 重症联合免疫缺陷病(SCID) X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA) T细胞受体切 
胸腺瘤相关免疫缺陷综合征一例报道并文献复习
《中国呼吸与危重监护杂志》2024年第10期737-740,共4页丁利回 岳红梅 刘维英 濮家源 白雪 
甘肃省自然科学基金项目(23JRRA0937)
Good综合征又称为胸腺瘤相关免疫缺陷综合征(Good syndrome,GS),是一种少见的、成人发病的原发性免疫缺陷病,以胸腺瘤、低丙种球蛋白、外周血淋巴B细胞减少或缺如伴有CD4+T细胞免疫缺陷为特征,是除重症肌无力和纯红细胞发育不全外,胸腺...
关键词：免疫缺陷综合征 胸腺瘤 个案报道 重症肌无力 原发性免疫缺陷病 延迟诊断 Good综合征 丙种球蛋白 
原发性免疫缺陷病合并肺炎的发病机制
《中华儿科杂志》2024年第10期1000-1004,共5页杨忻朴 龚权 刘莲 刘超红 
原发性免疫缺陷病(PID)是一组由基因变异引起的疾病,这些变异影响免疫系统的各个层面,导致免疫功能障碍。在PID患儿中,呼吸系统并发症非常普遍,特别是肺炎,对患儿的预后有重大的影响。现聚焦于几种常见的PID类型,探讨了PID的发病机制与...
关键词：免疫功能障碍 原发性免疫缺陷病 合并肺炎 呼吸系统并发症 基因变异 临床实践 免疫系统 发病机制 
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