STAT3-HIES在颅颌面的研究新进展  

作　　者：赵乐 罗王宇(综述) 张晓磊[1] 杨柳(审校)[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第八医院,广东深圳518033

出　　处：《临床口腔医学杂志》2024年第7期439-442,共4页Journal of Clinical Stomatology

基　　金：深圳市科技计划资助(编号:JCYJ20220530144410023;JCYJ20220530144410024)。

摘　　要：高IgE综合征(hyper IgE syndrome/hyper immunoglobulin-E syndrome, HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其典型致病基因包括STAT3、TYK2、PGM3、ZNF341、CARD11和IL6 ST。其中,由STAT3基因显性阴性突变引起的高IgE综合征(STAT3-HIES)在颅颌面畸形和免疫缺陷中表现尤为显著。STAT3-HIES患者可现出明显的颅颌面畸形和不良的口腔表现,如颅缝早闭、前额突出、上腭高拱、乳牙滞留、广泛性龋齿等,严重影响患者的生活质量和社会交往能力。因此,本文回顾了近年来STAT3-HIES的相关研究,探讨其临床表现和发病机制,旨在为相关疾病的诊断和治疗提供新的策略。

关 键 词：STAT3 高IGE综合征 颅颌面畸形 

分 类 号：R783.5[医药卫生—口腔医学]