染色体障碍

作品数：62被引量：187H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：毛倩倩邹波姜胜华鲁莉萍陆伟更多>>
相关机构：四川大学宁波市妇女儿童医院浙江大学医学院附属妇产科医院南通大学更多>>
相关期刊：《河北医科大学学报》《国际儿科学杂志》《右江医学》《安徽医药》更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省科技计划项目国家临床重点专科建设项目国家重点基础研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
TYK2基因突变致噬血细胞综合征1例并文献复习
《安徽医药》2024年第10期2058-2062,共5页冀亚赛 毛彦娜 李彦格 刘炜 
目的报告1例TYK2基因复合杂合突变致EBV感染相关噬血细胞综合征,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析2020年12月郑州大学附属儿童医院收治1例TYK2缺陷病儿的临床特征及基因分析结果,以“酪氨酸激酶2”“TYK2”“TYK2 defic...
关键词：噬血细胞综合征 TYK2激酶 染色体障碍 反复感染 卡介苗接种反应 高IGE综合征 
儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第2期185-191,共7页吴茗 朱芬华 刘丹如 俞晔珩 林彤 李健 
国家自然科学基金资助项目(82271174)。
目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“muc...
关键词：染色体障碍 黏脂质累积病 GNPTAB基因 GNPTG基因 先天性代谢异常 基因突变 儿童 
成人常染色体显性遗传皮肤松弛症1型合并心脏多瓣膜脱垂1例并文献回顾
《中华心血管病杂志（网络版）》2024年第1期98-104,共7页朱静 邵春来 徐龙江 浦玉伟 
目的报道具有皮肤松弛及特殊面容的心脏多瓣膜脱垂及反流表现的心力衰竭患者1例,回顾既往文献报道,探讨常染色体显性遗传皮肤松弛症(autosomal dominant cutis laxa,ADCL)1型合并心脏器质性病变的临床表现、发病机制及处理原则。病例介...
关键词：心脏瓣膜脱垂 皮肤松弛症 染色体障碍 基因 显性 
胎儿颈项透明层增厚在产前诊断中的研究进展被引量：2
《中国医师杂志》2023年第9期1430-1435,共6页王墨涵 吴琦嫦 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20214ZD1226)。
大量的临床实践与案例研究发现胎儿的颈项透明层(NT)增厚不仅与染色体病相关,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。随着新的基因检测技术的引入,对超声发现NT增厚的胎...
关键词：颈部透明带检查 产前诊断 染色体障碍 
强直性肌营养不良一家系5例报告并文献复习
《安徽医药》2023年第7期1346-1348,共3页张申 寿纪菲 杨朝燕 张帅 郭亚珂 
河南省医学科技攻关项目(2018020794)。
目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床表现和遗传学特点。方法对郑州大学附属郑州中心医院2019年4月收治的该家系部分成员进行体格检查、血生化、肌电图和基因检测等检查,绘制家族系谱图,分析该家系的临床特点。结果该家系共12...
关键词：营养不良性肌强直 染色体障碍 肌无力 苯妥英钠 基因检测 
产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义
《中国医学影像技术》2022年第5期722-725,共4页郭习娟 孙聪欣 彭艳艳 陈桂红 邵小柳 启明星 彭园园 
河北省医学科学研究重点课题计划(20181066)。
目的分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角>140°)。于孕20~28^(+6)周进行产前超声检查,孕妇均于孕16~20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,分...
关键词：鼻骨 胎儿 超声检查 产前 染色体障碍 
常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2021年第6期454-459,共6页张悦 张成 李娟 吴竞婧 林东 
目的报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归。方法与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状。18F-DOPA PET显示双侧纹...
关键词：帕金森病 基因 隐性 染色体障碍 帕金森病相关蛋白质类 正电子发射断层显像术 青少年 
早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2021年第1期81-85,共5页吴少敏 李婵 唐莉 魏海云 杨昕 
国家自然科学基金项目(81873836)。
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。方法选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象。回顾性分析其孕母的临床病例...
关键词：颈部透明带检查 妊娠初期 超声检查 染色体障碍 产前诊断 鼻骨缺失 胎儿 
早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2020年第5期602-606,共5页杨昕 易翠兴 袁思敏 甄理 潘敏 李东至 廖灿 
国家自然科学基金项目(81873836)。
目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时,发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿...
关键词：颈部透明带检查 妊娠初期 超声检查 染色体障碍 产前诊断 胎儿 
应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展被引量：7
《天津医药》2020年第8期796-800,共5页李晓洲 史云芳 琚端 李岩 张颖 
国家自然科学基金资助项目(81901502)。
无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查。因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色...
关键词：产前诊断 染色体障碍 染色体畸变 胎儿游离DNA 无创产前检测 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部