刘丹如

作品数：11被引量：52H指数：5
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供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：慢性肉芽肿病基因突变中性粒细胞慢性肉芽肿病更多>>
发文领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中国循证儿科杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中华医院感染学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目公益性行业科研专项更多>>
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儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第2期185-191,共7页吴茗 朱芬华 刘丹如 俞晔珩 林彤 李健 
国家自然科学基金资助项目(82271174)。
目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“muc...
关键词：染色体障碍 黏脂质累积病 GNPTAB基因 GNPTG基因 先天性代谢异常 基因突变 儿童 
以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习
《检验医学与临床》2023年第11期1656-1658,共3页吴茗 刘丹如 俞晔珩 李健 朱芬华 
先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其...
关键词：先天性肛门直肠畸形 Kabuki综合征 矮小症 生长激素缺乏 出生缺陷 
低频超声对表皮葡萄球菌生物膜免疫逃逸的作用研究被引量：1
《中华医院感染学杂志》2018年第6期801-804,862,共5页许亚玲 刘丹如 孙波 董莹 
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(81501288)
目的探讨低频超声干预表皮葡萄球菌生物膜(Biofilm,BF)后的变化及中性粒细胞对BF杀菌效应的改变。方法建立表皮葡萄球菌BF体外模型,采用500mW/cm^2及800mW/cm^2声强的低频脉冲超声进行干预,平板计数及结晶紫实验分别检测不同干预下BF活...
关键词：低频超声 表皮葡萄球菌 细菌生物膜 中性粒细胞功能 
IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告被引量：2
《中国循证儿科杂志》2017年第4期295-299,共5页应文静 刘丹如 孙金峤 王文婕 俞晔珩 王晓川 
上海市科学技术委员会西医引导项目:14411965400
目的探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征。方法总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果 (1)2...
关键词：分枝杆菌易感性疾病 IFWGR1基因 卡介苗病 
高免疫球蛋白D伴周期性发热综合征1例病例报告被引量：3
《中国循证儿科杂志》2016年第5期373-376,共4页侯佳 刘丹如 朱晓华 王宏胜 孙金峤 翟晓文 王晓川 
目的提高对高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清Ig D、MVK酶和MVK基因检测结果。结果 6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2~4周发热1次,每次持续3~7 d。发热时...
关键词：高IgD综合征 周期性发热 甲羟戊酸激酶缺陷 自身炎症性疾病 
慢性肉芽肿病的实验室诊断被引量：9
《中华儿科杂志》2016年第5期337-343,共7页周钦华 刘丹如 王莹 应文静 俞晔珩 王静漪 惠晓莹 孙金峤 侯佳 王文婕 王晓川 
基金项目：国家自然科学基金（81172877、8137322）;国家卫生与计划生育委员会公益性行业科研专项（2014020120）
目的总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病（CGD）精准诊断中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料，总结流式细胞仪-二氢若丹明分析（DHR分析）检...
关键词：肉芽肿病 慢性 呼吸爆发 膜糖蛋白类 流式细胞术 DNA突变分析 
中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习被引量：5
《中国循证儿科杂志》2014年第3期172-176,共5页侯佳 王莹 刘丹如 应文静 孙金峤 惠晓莹 王晓川 
国家自然科学基金:81172877;81373221
目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发...
关键词：先天性粒细胞减少症 免疫缺陷病 中性粒细胞弹性蛋白酶基因 中性粒细胞绝对计数 
部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量：7
《中华儿科杂志》2012年第12期944-947,共4页孙金峤 王来栓 齐春华 应文静 郭晓红 刘丹如 惠晓莹 刘芳 曹云 罗飞宏 王晓川 
国家自然科学基金（81172877）;上海市科学技术委员会资助项目（8411962700）
目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病...
关键词：DIGEORGE综合征 胸腺 免疫 荧光原位杂交 
慢性肉芽肿病中远期随访和感染预防性药物的效果分析被引量：5
《中国循证儿科杂志》2012年第5期321-325,共5页惠晓莹 孙金峤 高维银 应文静 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 
目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治...
关键词：慢性肉芽肿病 感染 分枝杆菌 人重组γ干扰素 治疗 
慢性肉芽肿病48例临床分析被引量：14
《中华儿科杂志》2012年第5期380-385,共6页应文静 王晓川 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 
上海市科学技术委员会资助项目（8411962700）;国家自然科学基金资助项目（81172877）
目的探讨48例慢性肉芽肿病（CGD）临床特点。方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD，男43例，女5例。皆在...
关键词：肉芽肿病 慢性 分枝杆菌感染 儿童 
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