以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习  

作　　者：吴茗 刘丹如[1] 俞晔珩[1] 李健[1] 朱芬华[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院临床医学检验中心,上海201102

出　　处：《检验医学与临床》2023年第11期1656-1658,共3页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。

关 键 词：先天性肛门直肠畸形 Kabuki综合征 矮小症 生长激素缺乏 出生缺陷 

分 类 号：R657.1[医药卫生—外科学]