肉芽肿病

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纳米孔靶向测序技术对福尔马林固定石蜡包埋组织中肉芽肿性疾病的诊断价值
《中国防痨杂志》2025年第5期582-588,共7页孙晓柯 魏金星 张春艳 梁瑞霞 史慧敏 阮祥林 段鸿飞 
河南省科技厅科技发展计划(232102310306)。
目的:评估纳米孔靶向测序技术(nanopore-targeted sequencing,NTS)对福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin embedding,FFPE)组织中肉芽肿性疾病的检测能力。方法:参照入组标准收集2023年1—6月河南省胸科医院收治的因...
关键词：肉芽肿病 慢性 石蜡包埋 组织固定 纳米技术 分子诊断技术 对比研究 
儿童慢性肉芽肿病4例临床分析及文献复习
《安徽医药》2025年第4期737-742,共6页李甜 褚亚娟 帅金凤 黄坤玲 刘建华 及立立 张卉 
河北省卫生健康委医学科学研究课题项目(20220040)。
目的提高对儿童慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的认识和诊断能力,减少误诊、漏诊。方法收集2017年12月至2022年2月于河北省儿童医院住院治疗的4例CGD病儿的临床资料,对其基本信息、临床表现、实验室检查、影像学、基...
关键词：肉芽肿病 慢性 X染色体 基因突变 反复呼吸道感染 曲霉菌 
中医治结节
《健康博览》2025年第3期34-35,共2页陈清江 
结节是现代影像诊断学的名词。随着现代医疗仪器的不断发展,抑或空气污染、食品添加剂的使用、人们对体检的重视等,结节的检出率不断攀高,人们谈结节色变。现代医学认为,结节病是一种原因不明的、可累及全身多种器官的非干酪性、上皮样...
关键词：慢性肉芽肿病 乳腺结节 结节病 甲状腺结节 影像诊断学 医疗仪器 空气污染 食品添加剂 
NCF2基因突变所致慢性肉芽肿病一例并文献复习
《中国小儿急救医学》2025年第3期226-229,共4页王健 徐樨巍 
目的探讨NCF2基因突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法回顾性分析2023年3月我院诊治的1例由NCF2基因突变导致儿童CGD的临床资料,以“chronic granulomatous disease”“NCF2”检索PubMed数据库建...
关键词：慢性肉芽肿病 NCF2基因 炎症性肠病 原发免疫缺陷病 卡介苗 
ASAH1基因变异所致Farber病1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期232-237,共6页刘颖文 闫露露 张玉鑫 韩春晓 李海波 
宁波市医疗卫生高端团队项目(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178);宁波市社会公益项目(2022S035);宁波市科创甬江2035项目(2024Z221)。
目的探讨1例ASAH1基因变异所致Farber病胎儿的临床特点和基因变异。方法选取2024年8月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1例ASAH1基因变异所致Farber病胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料,对胎儿引产组织样本及其父母外周血样本进行全外...
关键词：Farber脂肪肉芽肿病 ASAH1基因 水肿胎儿 全外显子组测序 酸性神经酰胺酶 
卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识
《中国实用儿科杂志》2024年第12期894-900,共7页国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(IEI)联盟 孙碧君 应文静 孙金峤 王晓川 
国家重点研发计划项目(2022YFC2704905);上海市市级科技重大专项“重大突发传染病防控关键核心技术研究”项目(ZD2021CY001)。
卡介苗病是接种卡介苗(bacillus calmette-guerin,BCG)后可能出现的异常反应,尤其在免疫缺陷儿童中较为常见。国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(inborn errors of immunity,IEI)联盟制定了专家共识,旨在规范卡介苗病的诊断和治...
关键词：卡介苗 出生免疫缺陷 慢性肉芽肿病 重症联合免疫缺陷病 孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病 诊断 治疗 
并发多重感染脓毒症的X-连锁慢性肉芽肿病1例诊治体会
《中国实验诊断学》2024年第12期1432-1435,共4页王亚莉 单立业 刘振伟 王利武 孙利伟 
吉林省卫生健康科技能力提升项目,基金号:2022LC13。
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD),是一种原发性免疫缺陷病[1],病因主要是编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸钠(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶的5个亚基中任一亚基缺陷[2]。NADPH的5个亚...
关键词：慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 P22PHOX 感染脓毒症 NADPH P40 NCF 
局限性口面部肉芽肿病联合治疗1例
《口腔医学研究》2024年第7期657-659,共3页谭雅芹 周刚 
口面部肉芽肿病(orofacial granulomatosis)是一种少见的以局限于口面部组织持续性肿胀为主要临床表现的特发性肉芽肿性疾病。该病的病因及发病机制尚不明确,目前尚无公认的规范化诊疗方案。本文报道1例唇部、颏部反复肿胀的局限性口面...
关键词：口面部肉芽肿病 唇炎 治疗 
以尿崩症起病的脂质肉芽肿病1例
《中华内科杂志》2024年第7期699-701,共3页黄婧 郭慕瑶 罗卉 左晓霞 
患者男性60岁,病程1年余。以垂体占位引起的中枢性尿崩症起病,伴主动脉周围软组织包绕、腹膜后病变、渗出性多浆膜腔积液、长骨受累,临床表现类似IgG 4相关性疾病。查血IgG 4浓度正常(0.928 g/L)。左胫骨上段骨病变组织活检病理检查,确...
关键词：IGG 4相关性疾病 ERDHEIM-CHESTER病 中枢性尿崩症 
新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析
《中国当代儿科杂志》2024年第7期730-735,共6页疏恒 王丽丽 叶同生 林先红 毕少华 赵育弘 汪平生 戴立英 
安徽省儿童医院优秀专科医师培养计划(eyrc32)。
目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽省儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资...
关键词：慢性肉芽肿 计算机断层扫描 曲霉菌 新生儿 
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