水肿胎儿

作品数：28被引量：40H指数：3
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相关作者：袁华赵博文黄苑铭黄华梅钟燕芳更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属邵逸夫医院广东省妇幼保健院广东省人民医院首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《广东医学》《中华医学信息导报》更多>>
相关基金：浙江省公益性技术应用研究计划项目广西省自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划国家自然科学基金更多>>
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ASAH1基因变异所致Farber病1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期232-237,共6页刘颖文 闫露露 张玉鑫 韩春晓 李海波 
宁波市医疗卫生高端团队项目(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178);宁波市社会公益项目(2022S035);宁波市科创甬江2035项目(2024Z221)。
目的探讨1例ASAH1基因变异所致Farber病胎儿的临床特点和基因变异。方法选取2024年8月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1例ASAH1基因变异所致Farber病胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料,对胎儿引产组织样本及其父母外周血样本进行全外...
关键词：Farber脂肪肉芽肿病 ASAH1基因 水肿胎儿 全外显子组测序 酸性神经酰胺酶 
产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
《莆田学院学报》2024年第2期46-51,共6页曾丽娜 张艳 林荔 董娴 
探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger...
关键词：胎儿水肿 FLT4基因 全外显子测序 Sanger测序 
146例非免疫性水肿胎儿的产前染色体分析
《现代妇产科进展》2021年第5期346-349,共4页侯磊 王小新 李介岩 刘丽恒 张为远 王欣 
目的:分析非免疫性水肿胎儿的产前诊断结果,明确其染色体异常的类型。方法:选取146例非免疫性水肿胎儿,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺及流产后取胎儿组织送检的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术(CNV-seq...
关键词：水肿 产前诊断 拷贝数变异 染色体异常 
一个扩张性心肌病水肿胎儿家系的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期1028-1030,共3页吴庆华 麻希洋 史惠蓉 孔祥东 任淑敏 焦智慧 
目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史,妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析,明确其病因并为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法获取胎儿组织样本及其父母外周血行染色体芯片及心肌病相关基因的高通量...
关键词：非免疫性胎儿水肿 扩张性心肌病 Barth综合征 高通量测序 基因诊断 
血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系的建立被引量：1
《实用医学杂志》2018年第7期1123-1127,1131,共6页冼业星 严金梅 陈玉嫦 李东至 孙筱放 
国家自然科学基金项目(编号：81571448);广东省科技项目(编号：20168030229008)
目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进...
关键词：血红蛋白Bart’s水肿胎儿综合征 羊水细胞 诱导多能干细胞 仙台病毒 疾病模型 
《非免疫性胎儿水肿临床指南》发布
《中华医学信息导报》2017年第23期9-9,共1页
推荐理由：胎儿水肿分为免疫性和非免疫性胎儿水肿（NIHF），其中NIHF占90％以上。由于孕早、中期的很多水肿胎儿在得到诊断前已胎死宫内，因此实际发生率可能更高。NIHF的病因较为复杂，需要制定个体化临床诊断及治疗流程，同时胎儿水...
关键词：非免疫性胎儿水肿 临床指南 中华医学会妇产科学分会 妊娠期并发症 NIHF 临床诊断 胎死宫内 水肿胎儿 
心室内舒张期血流评价心脏畸形伴水肿胎儿心功能的临床价值
《中国优生与遗传杂志》2014年第3期101-102,共2页解左平 袁华 赵博文 华琪琪 金社红 沈晓燕 汪琳华 周佳梅 方敏 包磊 
浙江省公益技术研究社会发展项目编号:2011C33048;浙江省医药卫生平台研究计划编号:2011RCB031;浙江省绍兴市科技计划重点项目编号:2011A23013
目的探讨心脏畸形伴水肿胎儿心室内舒张期血流变化的临床价值。方法选择2007年4月~2012年12月来20~40周超声心动图检查的正常胎儿300例,应用M型彩色多普勒测定左心室内舒张早期血流传播速度（the propagation velocity,Vp）,以正常胎儿...
关键词：胎儿 心脏畸形 水肿 心室舒张期血流 
1例颈部淋巴水囊瘤并全身水肿胎儿的二维超声诊断报告
《求医问药（下半月）》2013年第12期160-160,共1页吕华 
本研究探讨二维超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤的准确性。
关键词：二维超声 诊断 胎儿 颈部淋巴水囊瘤 全身水肿 
超声测量心室血流传播速度在水肿胎儿心室舒张功能中的诊断价值被引量：5
《中华妇产科杂志》2012年第12期935-937,共3页解左平 袁华 赵博文 华琪琪 金社红 沈晓燕 汪琳华 周佳梅 方敏 包磊 
浙江省公益技术研究社会发展项目（2011C33048）;浙江省医药卫生平台研究计划（2011RCB031）;浙江省绍兴市科技计划重点项目（2011A23013）
应用M型彩超在心脏房室瓣口检测心室内舒张早期血流传播速度（propagationvelocity，Vp）有较高的时间和空间分辨力，受心脏前、后负荷的影响小，测量不受心率增快的限制，是一种有应用前景的反映胎儿心室舒张功能的新指标。本研究应用...
关键词：心室舒张功能 血流传播速度 水肿胎儿 超声测量 诊断价值 空间分辨力 舒张早期 心率增快 
利用Gap-PCR技术鉴定1例罕见的巴氏水肿胎儿被引量：4
《国际检验医学杂志》2012年第14期1753-1755,共3页李友琼 周莹 覃桂芳 罗焰芳 方颖迪 
目的运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定。方法用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析。最后用珠蛋白生成障碍性...
关键词：地中海贫血 聚合酶链反应 泰国型缺失 东南亚型缺失 巴氏水肿胎儿 
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