利用Gap-PCR技术鉴定1例罕见的巴氏水肿胎儿  

作　　者：李友琼[1] 周莹[1] 覃桂芳[1] 罗焰芳[1] 方颖迪 

机构地区：[1]广西壮族自治区人民医院检验科,南宁530021 [2]广东省深圳市益生堂生物企业有限公司,518033

出　　处：《国际检验医学杂志》2012年第14期1753-1755,共3页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：目的运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定。方法用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析。最后用珠蛋白生成障碍性贫血商品试剂盒和实验室配置的试剂进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果血细胞分析显示,夫妻二人的红细胞参数为小细胞低色素型细胞,而血红蛋白电泳分析结果正常。胎儿血红蛋白分析显示,HbH带1.0%,HbBart′s带90.9%,HbF带4.5%,HbA带2.1%,另有一条不明快速带1.5%。珠蛋白生成障碍性贫血基因Gap-PCR分析,丈夫为东南亚型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,妻子为泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,胎儿为泰国型缺失合并泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血。结论 Gap-PCR技术可以用于鉴定未知缺失突变的珠蛋白生成障碍性贫血基因型。

关 键 词：地中海贫血 聚合酶链反应 泰国型缺失 东南亚型缺失 巴氏水肿胎儿 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]