DIGEORGE综合征

作品数：69被引量：128H指数：7
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相关作者：段玉青刘丽华孙筱放赵晓东石磊更多>>
相关机构：重庆医科大学复旦大学北京协和医学院郑州大学第三附属医院更多>>
相关期刊：《中国儿童保健杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《广西医学》更多>>
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DiGeorge综合征致甲状旁腺功能减退症合并低钙性心力衰竭一例
《中国循环杂志》2025年第2期186-189,共4页连惜如 张良 郑春妃 赵文萍 贾辛未 王占启 李向欣 
DiGeorge(DGS)综合征是由22q11.2微缺失引起,多为儿童期起病。TBX1基因已被证实是22q11.2缺失综合征中最重要的候选基因,突变类型以该基因单倍体缺失为主。本文报道1例DGS综合征所致甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并低钙性心力衰竭的青...
关键词：TBX1基因 甲状旁腺功能减退症 低钙血症 心力衰竭 基因检测 
伴特殊内分泌异常的DiGeorge综合征2例
《中华儿科杂志》2025年第2期201-203,共3页田凤艳 袁如月 董萧 青静 李亚妮 贾沛生 田培超 刘秋亮 
河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);河南省高等学校重点科研项目(24A320058);河南省科技攻关项目(242102311059)。
2例患儿均于13岁时分别以椎体压缩性骨折、自身免疫性甲状腺疾病就诊,均存在青春期发育异常,伴有不同程度低钙血症,基因检测提示染色体22q11.2存在片段缺失,诊断为DiGeorge综合征。
关键词：椎体压缩性骨折 内分泌异常 自身免疫性甲状腺疾病 青春期发育 DIGEORGE综合征 低钙血症 检测提示 染色体 
DiGeorge综合征伴反复呼吸道感染1例并文献复习
《儿科药学杂志》2024年第12期59-62,共4页吕天富 陆炳团 
DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性胸腺发育不全,又称为染色体22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22q11 DS)或腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)[1],是人类最常见的染色体微缺失疾病,1965年由DiGeo...
关键词：反复呼吸道感染 先天性心脏病 临床诊疗过程 细胞免疫缺陷病 甲状旁腺功能减退 高腭弓 长期随访 发育不良 
伴冠心病的成人DiGeorge综合征1例并文献复习
《现代医药卫生》2024年第4期715-718,共4页包旭 宋爽 唐芳 卢少琼 李园园 吴乌德勒胡 
内蒙古自治区自然科学基金项目(2018LH08009);内蒙古自治区科技计划项目(2021GG0134);内蒙古自治区人民医院博士科研启动资金项目(2020BS03);内蒙古自治区人民医院院内基金项目(2021YN15)。
内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者,因胸闷就诊时意外发现低钙血症,期间间断手足搐搦,但甲状旁腺激素始终处于正常范围,一直未确诊,经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征。应用维生素...
关键词：DIGEORGE综合征 冠心病 成年人 病例报告 
连续2次妊娠产前诊断胎儿22q11.2微缺失综合征1例
《中华围产医学杂志》2023年第11期955-959,共5页高崇兰 刘凤琴 陈秋玲 刘青松 胡誉 
本文报道了1例2次妊娠产前诊断胎儿22q11.2微缺失综合征孕妇。第1次妊娠因孕24周+4胎儿超声心动图提示右位主动脉弓、右位动脉导管伴左锁骨下动脉迷走,行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体微阵列分析提示22q11.21区段杂合缺失2.181 Mb,提示...
关键词：DIGEORGE综合征 产前诊断 微阵列分析 
PET/CT影像组学结合LncRNA-DGCR5在NSCLC精准医疗中的应用研究被引量：1
《天津医药》2023年第9期1011-1015,共5页张振华 付伟 刘伟良 李俊彦 黄涛 胡辉 范志刚 
陕西省重点研发计划项目(2021SF-044)。
目的研究PET/CT影像组学结合长链非编码RNA DiGeorge综合征临界区基因5(LncRNA-DGCR5)在非小细胞肺癌(NSCLC)精准医疗中的应用价值。方法106例NSCLC患者均接受PET/CT检查及放化疗治疗,根据治疗后实体肿瘤疗效评价标准(RECIST)对其进行...
关键词：癌 非小细胞肺 体层摄影术 发射型计算机 RNA 长链非编码 DiGeorge综合征临界区基因5 精准医疗 
超声发现新生儿法洛四联症合并胸腺发育不全基因诊断为DiGeorge综合征1例
《中华儿科杂志》2023年第8期733-735,共3页龚晓云 杨芝华 李雯 杨勇晖 
患儿女,35分钟龄,因先天性心脏病入院,入院时行床旁超声发现法洛四联症合并胸腺发育不全,考虑DiGeorge综合征,住院期间基因检查证实22q11.21区域微缺失变异,确诊DiGeorge综合征。患儿行外科手术矫治心脏畸形后随访1年余,无生长发育迟缓...
关键词：法洛四联症 先天性心脏病 胸腺发育不全 DIGEORGE综合征 心脏畸形 生长发育迟缓 床旁超声 住院期间 
瑞芬太尼通过上调lncRNA DGCR5表达影响卵巢癌细胞增殖和转移的机制研究被引量：1
《实用临床医药杂志》2023年第16期43-49,62,共8页邱卫华 郭晴晴 罗建喜 
湖北省武汉市卫计委科研项目(WX13D14)。
目的探讨瑞芬太尼对长链非编码RNA(lncRNA)DiGeorge综合征关键区域基因5(DGCR5)表达的调控及卵巢癌细胞生长和转移的影响。方法采用细胞计数试剂盒8(CCK-8)法检测0、0.5、5.0、50.0、500.0 ng/mL瑞芬太尼组、si-NC组、si-lncRNA DGCR5组...
关键词：卵巢癌 瑞芬太尼 长链非编码RNA DiGeorge综合征关键区域基因5 增殖 迁移 侵袭 凋亡 
TANGO2全身敲除小鼠在生理条件下正常发育和繁殖被引量：1
《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第6期780-785,801,共7页杨辰思 杨中州 
国家重点研发计划专项(2019YFA0801601)。
目的:利用运输和高尔基体组织蛋白2同系物(transport and Golgi organization protein 2 homolog,TANGO2)敲除小鼠阐明TANGO2在哺乳动物中的生理功能,探究TANGO2是否是导致DiGeorge综合征发生的候选基因。方法:制备TANGO2敲除小鼠模型,...
关键词：TANGO2 TANGO2相关疾病 DIGEORGE综合征 心脏发育 神经发育 
他克莫司有效治疗Digeorge综合征合并自身免疫性溶血性贫血的药学思考被引量：1
《临床合理用药杂志》2023年第18期148-151,共4页寻添荣 林竹芬 宋少练 甘丹娜 杨西晓 
广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515111204)。
Digeorge综合征指染色体22q11区域缺失引起的先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷性疾病,多因患儿胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常,其最常见的并发症有免疫性血小板减少性紫...
关键词：DIGEORGE综合征 自身免疫性溶血性贫血 他克莫司 药物浓度监测 
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