TBX1基因

作品数：28被引量：41H指数：4
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DiGeorge综合征致甲状旁腺功能减退症合并低钙性心力衰竭一例
《中国循环杂志》2025年第2期186-189,共4页连惜如 张良 郑春妃 赵文萍 贾辛未 王占启 李向欣 
DiGeorge(DGS)综合征是由22q11.2微缺失引起,多为儿童期起病。TBX1基因已被证实是22q11.2缺失综合征中最重要的候选基因,突变类型以该基因单倍体缺失为主。本文报道1例DGS综合征所致甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并低钙性心力衰竭的青...
关键词：TBX1基因 甲状旁腺功能减退症 低钙血症 心力衰竭 基因检测 
1例甲状旁腺功能减退症的临床特征及遗传学特征分析
《中国中西医结合儿科学》2024年第3期238-242,共5页张雪松 刘建丽 
回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿,男,11岁,由“无热抽搐1个月”来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断...
关键词：甲状旁腺功能减退症 TBX1基因 心脏 神经系统 咽腭发育 儿童 
成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第2期144-150,共7页姜悦 杨静 聂敏 宋桉 王佳佳 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 
国家自然科学基金(81873641,82070817)。
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文...
关键词：甲状旁腺功能减退症 DIGEORGE综合征 TBX1基因 移码突变 
1例DiGeorge综合征合并甲状腺功能减低症患儿内分泌系统评估及文献复习被引量：1
《儿科药学杂志》2022年第8期28-31,共4页邓姗姗 陈镜宇 李荣 宋萃 
重庆市科卫联合医学科研重点项目,编号2018ZDXM008;重庆市教育委员会科学技术研究项目,编号KJQN201900448。
目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进...
关键词：DIGEORGE综合征 TBX1基因 甲状腺功能减低症 
TBX1基因可能通过调控Tgfb2基因的表达参与心脏发育及先天性心脏病的发生被引量：4
《中国中西医结合儿科学》2018年第1期36-39,共4页程菲 姜红堃 
国家自然科学基金项目(81300130)
目的通过检测TBX1基因干扰后转化生长因子β2基因(Tgfb2)表达的变化探讨TBX1基因参与心脏发育及先天性心脏病发生的可能途径。方法根据处理因素不同,将细胞分为NC-siRNA组和TBX1-siRNA组。在大鼠胚胎心肌细胞H9C2中转染TBX1-siRNA,采用...
关键词：先天性心脏病 TBX1基因 Tgfb2基因 心脏发育 儿童 
基因突变在先天性心脏病发病中的作用研究进展被引量：3
《山东医药》2018年第3期106-109,共4页姜殿东 韩波 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2016WS0441);山东省重点研发计划项目(2016GSF201101)
先天性心脏病是我国最常见的出生缺陷,其发病机制与多种因素有关,与遗传机制密切相关。越来越多的研究证实单个或多个基因突变可导致先天性心脏病的发生,涉及的基因包括NKX2.5、GATA4、TBX5、TBX1、NOTCH1、CRELD1、TFAP2B基因,这些基...
关键词：先天性心脏病 NKX2.5基因 GATA4基因 TBX5基因 TBX1基因 NOTCH1基因 CRELD1基因 TFAP2B基因 
TBX1基因在透明细胞型肾细胞癌组织中的表达及意义
《中国医科大学学报》2016年第8期692-694,703,共4页姜红堃 田红宇 郭燕平 王妍 张宇曦 姜红 
国家自然科学基金(81300130);教育部高校博士点专项基金(20122104110001);辽宁省省直医院改革重点临床科室诊疗能力建设项目(LNCCC-D06-2015)
目的通过检测TBX1基因在透明细胞型肾细胞癌(cc RCC)癌组织中的表达,探讨该基因在cc RCC发病中的分子遗传学机制。方法应用实时定量聚合酶链反应(q RT-PCR)法检测12例cc RCC癌组织及对应的癌旁正常肾组织中TBX1 m RNA表达;Western blot...
关键词：TBX1基因 透明细胞型肾细胞癌 实时定量聚合酶链反应 Western BLOT 
QF-PCR检测22q11.2微缺失在产前诊断CHD中的应用被引量：1
《中国妇幼保健》2014年第28期4597-4600,共4页王文靖 任晨春 常诚 田卉 张海霞 梁玥宏 张志坤 崔洪艳 
天津市卫生局重点基金项目〔2011KR18〕
目的:将荧光定量PCR(QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而减少CHD出生缺陷率。方法:对45例经B超诊断为CHD的胎儿取羊水进行染色体核型分析及QF-PCR检测,并对QF-PC...
关键词：荧光定量PCR 22Q11.2微缺失 先天性心脏病 TBX1基因 
TBX1基因在常染色体显性遗传性多囊肾肾组织中的表达及意义被引量：4
《中国医科大学学报》2014年第8期673-676,共4页姜红堃 郭燕平 李雷 姜红 白英龙 
国家自然科学基金(81300130;81373018);教育部高校博士点专项基金(20122104110001);辽宁省教育厅高校科研计划(L2012271)
目的通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制。方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组。实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织TBX1 m RNA...
关键词：TBX1基因 常染色体显性 多囊肾病 
心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2014年第6期767-771,共5页方绍海 徐月娟 曹瑞雪 陈笋 徐让 
国家自然科学基金(81070135);国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2010CB529501);上海高校一流学科B类资助~~
目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3...
关键词：圆锥动脉干畸形 TBX1基因 基因突变 3′UTR 微RNA 
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