基因突变在先天性心脏病发病中的作用研究进展  

作　　者：姜殿东[1] 韩波[1] 

机构地区：[1]山东大学附属省立医院,济南250021

出　　处：《山东医药》2018年第3期106-109,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(2016WS0441);山东省重点研发计划项目(2016GSF201101)

摘　　要：先天性心脏病是我国最常见的出生缺陷,其发病机制与多种因素有关,与遗传机制密切相关。越来越多的研究证实单个或多个基因突变可导致先天性心脏病的发生,涉及的基因包括NKX2.5、GATA4、TBX5、TBX1、NOTCH1、CRELD1、TFAP2B基因,这些基因的突变导致房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形、右室双出口、动脉导管未闭、房室间隔缺损、单心室等先天性心脏病发生。

关 键 词：先天性心脏病 NKX2.5基因 GATA4基因 TBX5基因 TBX1基因 NOTCH1基因 CRELD1基因 TFAP2B基因 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]