22Q11.2微缺失

作品数：30被引量：69H指数：5
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相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中华诊断学电子杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
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新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值
《安徽医药》2022年第11期2253-2257,共5页邹玥 刘颖 郭雪华 
目的分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值。方法选取2018年7月至2020年3月吉林省妇幼保健院收治的78例可疑胎儿心脏发育畸形者的孕妇作为受试对象,均接受跟踪随访明确胎儿心脏发育情况,采用新一代...
关键词：心脏缺损 先天性 22Q11.2微缺失 心脏发育畸形 产前筛查 
31例扩展性无创产前检测提示22q11.2微缺失高风险胎儿的临床指征与产前诊断被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1315-1319,共5页代鹏 侯雅勤 赵干业 胡爽 刘宁 孔祥东 
河南省自然科学基金青年项目(202300410387);河南省医学科技攻关联合共建项目(2018020036)。
目的探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在22q11.2微缺失的临床应用价值。方法回顾性分析2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心利用NIPT-plus提示22q11.2缺失综合征高风险孕妇的临床指征与产前诊断结果。结果 ...
关键词：22Q11.2微缺失 无创产前检查 拷贝数变异测序 临床表现 产前诊断 
DiGeorge综合征伴22q11.2微缺失合并精神障碍1例
《中国神经精神疾病杂志》2021年第9期565-566,共2页李伊沙 刘云斐 李伟 郭新字 宋美 
河北医科大学第一医院“星火”青年科研课题(编号:XH201711)。
DiGeorge综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征。DiGeorge综合征多合并22q11.2微缺失(约35%~80%),后者在人群中发生率为0.5‰~1‰[1]。本文报告1例DiGeorge综...
关键词：DIGEORGE综合征 精神发育迟滞 精神病性症状 
染色体22q11.2微缺失检测在先心病产前诊断中的应用被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2021年第3期418-421,共4页许育双 刘思平 宋兰林 吴瑞枫 裘毓雯 贾蓓 
南方医科大学南方医院院长基金(2020B015);广东省自然科学基金项目(2017A030310098)。
目的研究先心病胎儿中染色体22q11.2微缺失综合征的发生率,探讨在先心病胎儿中进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法选择2014年1月到2019年12月在本院妇产科经胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的228例胎儿,行绒毛取样、羊...
关键词：22q11.2微缺失综合征 先天性心脏病 产前诊断 
全基因组芯片产前诊断母源性中间缺失型22q11.2微缺失胎儿一例
《中国优生与遗传杂志》2020年第8期931-933,共3页柴玉琼 宁昊丰 王亚男 
目的对1例无创产前检测提示22号染色体长臂q11.21位置存在1.62 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法行羊水穿刺术后,通过常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用全基因组芯片技术对胎儿父母进...
关键词：22q11.2微缺失综合征 中间缺失型 全基因组芯片 母源 
22q11.2微缺失综合征胎儿产前超声诊断学特征并文献复习被引量：5
《中华诊断学电子杂志》2020年第1期32-36,共5页栾泽东 张晓平 邹艳丽 王晓燕 刘亚琴 李松洋 王好玲 
莱州市科技计划项目(2018年)
目的探讨22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月29日于莱州市妇幼保健院超声科产前超声检查,并经羊水穿刺及病理解剖证实的1例22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声资料,并文献复习。结果胎儿心脏超声声...
关键词：22Q11.2微缺失 胎儿 先天性心脏病 超声检查 诊断学 
先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究被引量：3
《河北医药》2018年第17期2643-2646,共4页张文超 赵梦川 冯志山 李梅 郭映辉 李贵霞 
河北省科学技术研究与发展支撑计划项目(编号:12276104D-37)
目的分析染色体核型异常和22q11微缺失与先天性心脏病(先心病)的关系,探讨染色体G显带技术和染色体荧光原位杂交(FISH)技术在先心病诊断中的应用价值。方法收集2012年3月至2014年1月心脏外科住院的先心病患儿510例,应用常规G显带染色体...
关键词：先天性心脏病 荧光原位杂交技术 22Q11.2微缺失 
一例以甲状旁腺功能减退伴甲亢为特征的DiGeorge综合症的延迟诊断
《糖尿病天地》2018年第7期9-9,12,共2页吴一品 杨慧 
目的 研究DiGeorge综合症合并甲亢的病因、临床特点,提高对此类罕见疾病的认识和诊断.方法 报告1例甲状腺功能减退合并甲亢患儿的临床表现、辅助检查、全基因组拷贝数检测及治疗情况,总结DiGeorge合并甲亢惠儿的临床表征和诊断思路.结果...
关键词：DiGeorge综合症 22Q11.2微缺失 甲状旁腺功能减退 甲亢 低钙性抽搐 
22q11．2微缺失综合征被引量：11
《中华围产医学杂志》2018年第1期2-5,共4页潘虹 
22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型。染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列，在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组，进而引起再发性（recurrent）缺失，缺失片...
关键词：22Q11.2微缺失 综合征 22Q11.2微缺失 染色体微缺失 等位基因 荧光原位杂交 临床亚型 减数分裂 
产前超声诊断胎儿肺动脉闭锁合并室间隔缺损一例被引量：3
《中华围产医学杂志》2018年第1期36-38,共3页宋宴鹏 冷辉国 于海燕 孙玲玉 
本文报道了一例产前诊断为C型肺动脉闭锁合并室间隔缺损（pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA-VSD），引产后经尸体解剖证实的病例。孕26周＋2时，超声检查示大的体肺动脉侧支（major aortopulmonary collateral art...
关键词：产前超声诊断 肺动脉闭锁 室间隔缺损 胎儿 22Q11.2微缺失 PULMONARY 彩色多普勒超声 ARTERY 
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