22q11．2微缺失综合征  

作　　者：潘虹[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院中心实验室,100034

出　　处：《中华围产医学杂志》2018年第1期2-5,共4页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型。染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列，在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组，进而引起再发性（recurrent）缺失，缺失片段的大小多数为1.5~3 Mb。基因单倍剂量不足影响胚胎早期咽弓、心脏、骨骼肌和脑的形态发生，所以，该缺失引起的临床表型谱广且变异程度大，不同年龄段有不同特点。位于22q11.2的关键基因是转录因子TBX1。诊断方法主要有基因芯片和荧光原位杂交等技术。

关 键 词：22Q11.2微缺失 综合征 22Q11.2微缺失 染色体微缺失 等位基因 荧光原位杂交 临床亚型 减数分裂 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]