等位基因

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B_(el)亚型新等位基因(c.803G>T,p.Gly268Val)的家系研究
《中国实验血液学杂志》2025年第2期504-510,共7页马晓莉 董文安 杨贺才 耿明璐 王丽萍 于洋 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200251)。
目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利...
关键词：B_(el)亚型 ABO亚型 血清学 新等位基因 测序 
应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54:01:11
《中国实验血液学杂志》2025年第2期565-568,共4页陈男英 何亿镇 皮雯雯 李奇 董丽娜 章伟 
浙江省自然科学基金(LTGY24H080007);浙江省医药卫生科学研究基金(2023KY658);浙江省医药卫生科学研究基金(2023KY087)。
目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱...
关键词：HLA-B 新等位基因 二代测序 纳米孔测序 碱基突变 
基于KASP技术的水牛SNP标记开发及其分子身份证构建
《畜牧与兽医》2025年第3期1-10,共10页庞春英 梁莎莎 文崇利 钟华配 韦科龙 梁淦 梁宇辰 陈笑寒 黄斌 冯玲 梁贤威 
农业农村部畜禽种质资源精准鉴定项目(202103);广西科技重大专项(桂科AA16450002)。
旨在利用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(competitive allele specific PCR,KASP)技术,探讨水牛分子身份证构建的方法,为今后水牛品种精准鉴定及其品种资源的保护等提供技术支撑。基于水牛基因组重测序获得单核苷酸多态性(SNP)位...
关键词：水牛 竞争性等位基因特异性技术 SNP标记 分子身份证 
ApoE基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死及卒中后认知障碍的相关性研究
《广州医药》2025年第3期338-345,共8页夏忠斌 桂敏 谈丹丹 柴竞艳 官燕琴 鲍兵 吴向斌 
江西省卫生健康委科技计划(20194033)。
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与卒中后认知障碍的相关性,即大动脉粥样硬化型脑梗塞的严重程度。方法采用病例——对照研究的方法,收集九江学院附属医院神经内科的100例急性缺血性脑卒中且病因分型为大动脉粥样硬化型患者(脑梗死组...
关键词：APOE基因多态性 大动脉粥样硬化型 脑梗死 卒中后认知障碍 易感基因 等位基因 
杂交探针捕获与扩增子文库构建法对HLA基因分型分辨水平的影响
《中国输血杂志》2025年第3期303-308,321,共7页袁晓妮 张腾腾 李杨 姜雪 杨天杰 鲍晓晶 何军 
国家自然科学基金(82070180);江苏高校血液学协同创新中心(SX21100121)。
目的 比较高通量测序(next generation sequencing, NGS)杂交探针捕获和扩增子文库构建方法,分析HLA基因分型分辨水平的影响因素及临床应用中的前景。方法 选择207例已知分型结果临床标本和能力验证计划标本,确认HLA基因分型结果符合率...
关键词：HLA 高通量测序 等位基因 临床应用 
HLA-B等位基因间重组产生新等位基因B^(*)35:186的序列分析和蛋白分子三维结构分析
《中国输血杂志》2025年第3期322-326,332,共6页章旭 林凤秋 李晓丰 李剑平 
沈阳市科技创新平台建设计划项目(21-104-0-15)。
目的 研究HLA-B等位基因座位上的重组交换,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传机制,预测分析重组氨基酸残基改变对编码蛋白分子三维空间结构的影响。方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain r...
关键词：HLA-B抗原 B~*35∶186 基因重组 序列分析 蛋白三维结构分析 
水稻MKKs家族基因成员OsMKK4的不同等位基因型及自然变异对籽粒的影响
《作物学报》2025年第3期598-608,共11页刘建国 陈冬东 陈玉玉 易琴琴 李清 徐正进 钱前 沈兰 
浙江省自然科学基金探索项目(LY22C130005);国家自然科学基金项目(32171987)资助。
MAPK信号通路中的MKKs家族基因在水稻生长发育和防御信号传导中起承上启下的作用,并参与调控多种生物学过程。本研究通过生物信息学分析,鉴定了水稻中的MKKs基因,并构建了它们的系统发育树,揭示了MKKs家族基因的保守性和多样性。利用基...
关键词：水稻 MAPK OsMKK4 粒型 单倍型 
ABO^(*)B.01 等位基因 c.3G>C 突变所致亚型的鉴定与分子生物学机制研究
《中国输血杂志》2025年第2期274-279,共6页张钰 蔡杰 凌亚亭 张璐 李萌 傅强 何成涛 
2021年度南京市医学科技发展项目(YKK21172)。
目的对1例血型血清学检测正反定型不符的标本进行基因分型,并对其进行家系调查分析及分子生物学机制研究。方法采用血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型;采用Sanger和单分子实时测序法(single molecule real-time sequencing,S...
关键词：Bw亚型 家系调查 DNA测序 蛋白跨膜区 
陆地棉种质资源抗黄萎病性状的SSR标记关联分析
《西北农业学报》2025年第2期243-249,共7页王娟 郑志鸿 马晓梅 周小凤 王新 田琴 艾尼江 陈红 董承光 
兵团科技创新人才计划(2022CB003-04);第六师五家渠市科技计划(2205);第八师重点领域科技攻关计划(2023NY10)。
对棉花抗黄萎病性状进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),发掘与其关联的标记位点、优异等位变异及典型材料,可为棉花抗黄萎病的分子育种提供理论依据。以403份陆地棉品种(系)资源为材料,利用覆盖全基因组的、有...
关键词：陆地棉 黄萎病 关联分析 优异等位基因 
中国古老月季‘月月粉’等位基因不平衡分析与分子标记开发利用
《园艺学报》2025年第2期365-379,共15页阎旭 李月 傅小鹏 宁国贵 梁梅 
国家自然科学基金青年科学基金项目(32302596)。
利用已报道的中国古老月季‘月月粉’(Rosachinensis‘OldBlush’)的两套单倍型基因组——RcOB_hap1与RcOB_hap2,对其基因组进行全面的比较分析。同时利用生物信息方法鉴定‘月月粉’中的不平衡等位基因,开发相应的分子标记。结果表明,...
关键词：月季 等位基因不平衡 等位基因蛋白功能差异 等位基因差异表达 分子标记 
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