超声发现新生儿法洛四联症合并胸腺发育不全基因诊断为DiGeorge综合征1例  

A case with tetralogy of Fallot and thymus hypoplasia found by ultrasound was eventually diagnosed as DiGeorge syndrome

作　　者：龚晓云 杨芝华 李雯[1] 杨勇晖 Gong Xiaoyun;Yang Zhihua;Li Wen;Yang Yonghui(Department of Neonatology,Children′s Medical Center,the Second Xiangya Hospital of Central South University,Changsha 410001,China;Department of Ultrasound,People's Hospital of Xiangxi Tujia and Miao Autonomous Prefecture,Jishou 416000,China)

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科,长沙410001 [2]湘西土家族苗族自治州人民医院超声科,吉首416000

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第8期733-735,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,35分钟龄,因先天性心脏病入院,入院时行床旁超声发现法洛四联症合并胸腺发育不全,考虑DiGeorge综合征,住院期间基因检查证实22q11.21区域微缺失变异,确诊DiGeorge综合征。患儿行外科手术矫治心脏畸形后随访1年余,无生长发育迟缓,但存在反复感染及运动语言发育迟滞。

关 键 词：法洛四联症 先天性心脏病 胸腺发育不全 DIGEORGE综合征 心脏畸形 生长发育迟缓 床旁超声 住院期间 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科] R445.1[医药卫生—临床医学]