田培超

作品数：84被引量：294H指数：8
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：儿童癫痫表达及意义感染性脑水肿脑水肿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《神经损伤与功能重建》《中国小儿急救医学》《中国神经精神疾病杂志》《中国骨与关节杂志》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金郑州市科技局科技攻关项目中国博士后科学基金更多>>
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伴特殊内分泌异常的DiGeorge综合征2例
《中华儿科杂志》2025年第2期201-203,共3页田凤艳 袁如月 董萧 青静 李亚妮 贾沛生 田培超 刘秋亮 
河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);河南省高等学校重点科研项目(24A320058);河南省科技攻关项目(242102311059)。
2例患儿均于13岁时分别以椎体压缩性骨折、自身免疫性甲状腺疾病就诊,均存在青春期发育异常,伴有不同程度低钙血症,基因检测提示染色体22q11.2存在片段缺失,诊断为DiGeorge综合征。
关键词：椎体压缩性骨折 内分泌异常 自身免疫性甲状腺疾病 青春期发育 DIGEORGE综合征 低钙血症 检测提示 染色体 
GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病一例并文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2023年第2期284-287,共4页陈铮 罗强 田培超 禚志红 王怀立 
河南省自然科学基金项目(202300410469);河南省科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102109)。
目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习。方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测。检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资料。结...
关键词：GRIN2D基因 发育性癫痫性脑病 
2例RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析
《中华神经医学杂志》2022年第11期1149-1152,共4页陈铮 罗强 李振彪 田培超 王怀立 禚志红 
河南省自然科学基金 (202300410469)。
目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征,探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果,并进行文献复习。结...
关键词：RYR2基因 癫痫 致病基因 
吡仑帕奈在4~12岁局灶性癫痫患儿中单药治疗的效果及安全性研究被引量：7
《癫痫与神经电生理学杂志》2022年第5期289-293,共5页赵彩红 刘友红 丁金金 麦子荆 田培超 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020267)。
目的探讨吡仑帕奈在4~12岁局灶性癫痫患儿中单药治疗的有效性及安全性。方法收集河南科技大学第一附属医院儿科门诊及郑州大学第一附属医院儿科门诊自2021年8月至2022年1月治疗的8例4~12岁的局灶性癫痫患儿资料,观察吡仑帕奈单药治疗第...
关键词：吡仑帕奈 局灶性癫痫 儿童 疗效 
一个Ⅲ型家族性噬血细胞组织细胞增生症家系的临床及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期616-620,共5页王越 罗强 田培超 刘玉峰 王怀立 
目的探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis typeⅢ,FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析,通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进...
关键词：家族性噬血细胞综合征Ⅲ型 UNC13D基因 内含子变异 剪接变异 
早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例
《中华实用儿科临床杂志》2022年第7期546-549,共4页赵盼 丁金金 田培超 王越 樊彩芳 麦子荆 
回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱...
关键词：脑白质病 脑干和脊髓受累 乳酸增高 早发型 DARS2基因 
胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥发生的影响因素分析被引量：1
《医药论坛杂志》2022年第5期57-60,共4页潘旭 田培超 
目的研究胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)发生的影响因素。方法选取2018年9月—2020年9月郑州大学第一附属医院收治的86例BICE患儿为观察组,同期选取50例普通急性胃肠炎患儿为对照组,对入组者临床资料、辅助检查结果、症状体征等进行回顾...
关键词：胃肠炎 婴幼儿 惊厥 影响因素 轮状病毒感染 惊厥家族史 
吡仑帕奈治疗儿童癫痫局灶性发作的疗效及安全性被引量：8
《中国实用神经疾病杂志》2022年第2期150-153,共4页麦子荆 崔晗 樊彩芳 田培超 
目的探讨吡仑帕奈(PER)添加治疗儿童癫痫局灶性发作的疗效及安全性。方法回顾性收集2020-08—2021-11就诊于郑州大学第一附属医院儿科的20例<18岁局灶性癫痫患儿的临床资料,对比应用PER前和添加PER后3个月、6个月的癫痫发作情况,并收集...
关键词：癫痫 局灶性发作 吡仑帕奈 儿童 安全性 
发热感染相关性癫痫综合征3例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2022年第2期137-139,共3页丁金金 赵盼 王越 史丹丹 刘念 麦子荆 王怀立 田培超 
目的探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料,结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果3例发热感染相关性...
关键词：癫痫持续状态 难治性癫痫 发热感染相关性癫痫综合征 儿童 
维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析被引量：5
《郑州大学学报（医学版）》2021年第6期883-888,共6页张继要 孔惠敏 周桃珍 田培超 董伟 闫文浩 华爽 李振彪 罗强 
目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B...
关键词：维生素D依赖性佝偻病1A型 1 25-二羟维生素D3 CYP27B1 
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