伴特殊内分泌异常的DiGeorge综合征2例  

DiGeorge syndrome with specific endocrine abnormalities in 2 children

作　　者：田凤艳[1] 袁如月 董萧 青静 李亚妮 贾沛生[1] 田培超[1] 刘秋亮[2] Tian Fengyan;Yuan Ruyue;Dong Xiao;Qing Jing;Li Yani;Jia Peisheng;Tian Peichao;Liu Qiuliang(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Pediatric Surgery,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院儿科,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院儿外科,郑州450052

出　　处：《中华儿科杂志》2025年第2期201-203,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);河南省高等学校重点科研项目(24A320058);河南省科技攻关项目(242102311059)。

摘　　要：2例患儿均于13岁时分别以椎体压缩性骨折、自身免疫性甲状腺疾病就诊,均存在青春期发育异常,伴有不同程度低钙血症,基因检测提示染色体22q11.2存在片段缺失,诊断为DiGeorge综合征。

关 键 词：椎体压缩性骨折 内分泌异常 自身免疫性甲状腺疾病 青春期发育 DIGEORGE综合征 低钙血症 检测提示 染色体 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]