皮肤松弛症

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肉芽肿性皮肤松弛症
《临床皮肤科杂志》2025年第1期25-27,共3页王骏 纳猛 周晓鸿 马颖 李璨宇 蔡汶高 白慧 
报告1例肉芽肿性皮肤松弛症。患者男,46岁。全身松弛性皮肤斑块5年。皮肤科检查:颈部、双上肢、双侧腋窝、双侧腹股沟、胸部、腹部、腰部及背部多发质地软的斑块,表面皮纹皱缩,皮肤松弛。左上肢皮损组织病理检查:(皮肤及皮下脂肪组织)...
关键词：皮肤松弛症 肉芽肿性 
新生儿期发病的PYCR1基因变异相关皮肤松弛症ⅡB型2例并文献复习
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期470-474,共5页崔珊 胡浩 黄林波 朱双燕 刘玲 赵朋娜 
昆明市卫生科技人才培养“十百千”工程[2021-SW(后备)-69];云南省“兴滇英才支持计划”名医专项(XDYC-MY-2022-0096)。
目的总结PYCR1基因变异引起的遗传性皮肤松弛症ⅡB型新生儿临床特点。方法对2023年昆明市儿童医院新生儿科收治的2例遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿临床资料进行回顾性分析,以“皮肤松弛症”“常染色体隐性皮肤松弛症”“PYCR1基因”“新生...
关键词：皮肤松弛症 常染色体隐性遗传 PYCR1基因 新生儿 
常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测
《中国皮肤性病学杂志》2024年第4期394-397,共4页李杨世玉 苏畅 陈佳佳 吴雪 黄爱 陈永兴 卫海燕 
国家区域医疗中心开放课题项目(NRMC0106)。
目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显...
关键词：常染色体显性遗传性皮肤松弛症 皮肤松弛症 ELN基因 
成人常染色体显性遗传皮肤松弛症1型合并心脏多瓣膜脱垂1例并文献回顾
《中华心血管病杂志（网络版）》2024年第1期98-104,共7页朱静 邵春来 徐龙江 浦玉伟 
目的报道具有皮肤松弛及特殊面容的心脏多瓣膜脱垂及反流表现的心力衰竭患者1例,回顾既往文献报道,探讨常染色体显性遗传皮肤松弛症(autosomal dominant cutis laxa,ADCL)1型合并心脏器质性病变的临床表现、发病机制及处理原则。病例介...
关键词：心脏瓣膜脱垂 皮肤松弛症 染色体障碍 基因 显性 
ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习被引量：1
《中国医科大学学报》2023年第7期666-669,共4页陈芊 张楠楠 翟志永 
本文报道1例弹性蛋白(ELN)突变导致皮肤松弛症(CL)并伴有广泛的动脉弯曲综合征(ATS)患儿的病史、体格检查及相关辅助检查,并收集文献中已报道的类似病例,总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症(ADCL)的发病机制、临床和放射学特征,以...
关键词：皮肤松弛症 常染色体显性皮肤松弛症 弹性蛋白 动脉弯曲综合征 头痛 
新生儿枕角综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第7期436-437,共2页吴倩 陈晓霞 蔡姣 杨阳 赵珣 雷光霞 王榜珍 杨萌婷 陈茂琼 
2021年贵州医科大学附属医院院级临床研究课题(2021-GMHCT-001)。
枕角综合征是由编码铜转运P型ATP酶(MNK)的ATP7A基因变异导致铜缺乏的X连锁隐性遗传病,临床表现为骨内楔形钙质沉积、毛发粗、皮肤和关节松弛。本文报告1例新生儿期诊断的枕角综合征患儿,提高临床医生对该病认识。
关键词：枕角综合征 ATP7A基因 新生儿 组氨酸铜 皮肤松弛症 
Jadassohn-Pellizari型皮肤松弛症1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2023年第6期701-702,706,共3页郭润 张晓红 王俊慧 徐晨琛 崔炳南 
患者女,28岁,腹部及背部疝囊样丘疹、斑块8年,加重3年余。皮肤科情况:皮损为大小不一卵圆形斑块,质软,中央可见凹陷,伴风团样斑块,触之有疝囊感。皮损组织病理示:角化过度,表皮萎缩,真皮浅层胶原轻度增粗红染,血管周围及胶原间少量淋巴...
关键词：斑状萎缩 Jadassohn-Pellizari型 
M蛋白相关罕见皮肤病变四例被引量：1
《罕见病研究》2022年第4期440-445,共6页金相红 徐俊卿 杨辰 朱铁楠 庄俊玲 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-048);首都卫生发展科研专项基金-自主创新类(2022-2-4013)。
M蛋白相关皮肤病变较为罕见,在意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)、冒烟性骨髓瘤(SMM)或多发性骨髓瘤(MM)患者中均可出现。本文报道了4例合并罕见皮肤异常的M蛋白血症患者,包括坏疽性脓皮病(PG)、持久性隆起性红斑(EED)、皮肤松弛症...
关键词：M蛋白血症 皮肤病变 坏疽性脓皮病 持久性隆起性红斑 皮肤松弛症 黏液水肿性苔藓 
一例ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1135-1139,共5页朱融和 王楸 凌雅 
温州市基础性科研项目(Y20210274)。
目的探讨一例ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa,ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing...
关键词：ATP6V0A2基因 常染色体隐性皮肤松弛症 特殊面容 
PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症ⅡB型1例并文献复习被引量：1
《浙江医学》2022年第9期993-995,共3页许照洁 曹攀龙 陈淑芳 王春林 
报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患儿女,3岁,表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓...
关键词：皮肤松弛症 基因 突变 PYCR1 
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