ELN基因突变致皮肤松弛症伴动脉弯曲综合征1例报道并文献复习  

ELN gene mutation causes cutis laxa accompanied with arterial tortuosity syndrome:a case report and literature review

作　　者：陈芊[1] 张楠楠[1] 翟志永[1] CHEN Qian;ZHANG Nannan;ZHAI Zhiyong

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院神经内科,沈阳110004

出　　处：《中国医科大学学报》2023年第7期666-669,共4页Journal of China Medical University

摘　　要：本文报道1例弹性蛋白(ELN)突变导致皮肤松弛症(CL)并伴有广泛的动脉弯曲综合征(ATS)患儿的病史、体格检查及相关辅助检查,并收集文献中已报道的类似病例,总结ELN突变诱导常染色体显性皮肤松弛症(ADCL)的发病机制、临床和放射学特征,以期为临床诊疗提供参考依据。

关 键 词：皮肤松弛症 常染色体显性皮肤松弛症 弹性蛋白 动脉弯曲综合征 头痛 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]