PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症ⅡB型1例并文献复习  

作　　者：许照洁 曹攀龙 陈淑芳 王春林[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第一医院余杭院区儿科,杭州311122 [2]浙江医院儿科

出　　处：《浙江医学》2022年第9期993-995,共3页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患儿女,3岁,表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等。高通量测序发现PYCR1基因复合杂合突变:c.751C>T(p.Arg251Cys)以及c.743G>A(p.Gly248Glu),其中c.751C>T为新变异位点。分析临床表型和突变类型的相关性,发现精神运动发育迟缓与突变类型显著相关。

关 键 词：皮肤松弛症 基因 突变 PYCR1 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]