单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良1例  

Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy: a case report

作　　者：张亚维 金娟[1] 李蕊[1] 梅世月 张耀东 康文清[1] 郑璇 Yawei Zhang;Juan Jin;Rui Li;Shiyue Mei;Yaodong Zhang;Wenqing Kang;Xuan Zheng(Neonatal Intensive Care Unit,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Children's Hospital of Henan Province,Zhengzhou Children's Hospital,Zhengzhou 450018,China;Key Laboratory for Inborn Error of Metabolism,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Children's Hospital of Henan Province,Zhengzhou Children's Hospital,Zhengzhou 450018,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院新生儿重症监护病区,郑州450018 [2]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢病疾病重点实验室,郑州450018

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第12期753-754,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：国家人口与生殖健康科学数据中心(SJPT-03-01)。

摘　　要：单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良(epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, EBS-MD)由PLEC基因变异引起, 主要特征为出生时或生后不久出现皮肤水疱及进行性肌无力。本文报道1例危重型EBS-MD患儿, 以提升儿科医生识别与诊治这类疾病的能力。

关 键 词：单纯型大疱性表皮松解症 PLEC基因 全外显子测序 基因变异 肌营养不良 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]