云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 脆性X综合征

脆性X综合征: 作品数：350被引量：345H指数：8; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：易咏红陈盛强孙卫文兰风华沈岩更多>>; 相关机构：广州医科大学广州医学院第二附属医院南华大学中南大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>

基于Nanopore的长读长测序对脆性X综合征一个家系的甲基化表观遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1290-1295,共6页王聪慧时盼来刘莉娜赵学潮孔祥东; 国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。; 目的应用Nanopore长读长测序技术探讨1个脆性X综合征(FXS)家系的遗传学病因。方法选取2023年4月于郑州大学第一附属医院进行遗传咨询的1个FXS家系为研究对象。应用Nanopore长读长测序、三核苷酸重复引物PCR(TP-PCR)、甲基化特异性多重...; 关键词：长读长测序脆性X综合征 FMR1基因甲基化动态突变 X染色体失活

基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断: 《现代妇产科进展》2024年第8期605-609,共5页蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰; 国家重点研发计划(No:2021YFC1005303)。; 目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计...; 关键词：脆性X综合征 TP-PCR CGG重复数产前诊断

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识被引量：1: 《生殖医学杂志》2024年第5期563-568,共6页单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组周希亚戚庆炜常清贤卢彦平; 国家重点研发计划(2021YFC1005304)。; 脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致,CGG扩增达到前突变或全突变时,可能出现相应的表型。近年来,脆性X综合征携带者筛查在...; 关键词：脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

突触可塑性改变在脆性X综合征中的研究进展: 《中华神经医学杂志》2024年第4期404-408,共5页亓娜吴希李敏黄俊宇曾燕陈亮魏珍; 国家自然科学基金(82071272)。; 脆性X综合征(FXS)是由脆性X综合征智力低下蛋白(FMRP)缺失引起的神经发育性突触类疾病,突触可塑性异常是造成FXS患者认知障碍、恐惧和焦虑情绪、多动、刻板行为的主要病理原因。近年来,突触可塑性在FXS中的功能研究取得突破性进展,为FX...; 关键词：脆性X综合征脆性X综合征智力低下蛋白突触可塑性

脆性X综合征的早期筛查与识别研究进展: 《国际儿科学杂志》2024年第3期159-163,共5页李文豪吴玲玲宋超; 浙江省自然科学基金(LTGY24H090005)。; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致智力障碍和孤独症谱系障碍较常见的单基因疾病之一,其表型复杂、临床异质性大,以致早期诊断较为困难。潜在的FXS患者数量较大,存在诊断不足甚至误诊的问题。该文从基于人群的筛查和基于个体...; 关键词：脆性X综合征早期筛查早期识别

脆性X综合征遗传学诊断方法研究进展被引量：1: 《检验医学》2024年第2期107-113,共7页蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰; 国家重点研发计划(2022YFC2703400)。; 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系...; 关键词：FMR1基因 (CGG)n重复脆性X综合征基因诊断

伴有癫痫的脆性X综合征家系1例: 《中国神经精神疾病杂志》2024年第1期30-32,共3页黄健吴远霞范宽刘蕊张鹏举韩璐杨媛媛刘嘉鹏李世容胡晓; 国家自然科学地区科学基金项目(编号:82060228);贵州省高层次人才创新创业择优资助项目(编号:[2021]05号);贵州省科技厅支撑计划(编号:黔科合支撑[2021]一般077);贵州省中医药管理局中医药、民族医药科学技术研究课题(编号:QZYY-2023-052);贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gz-wkj2023-006);贵阳贵安科技人才项目(编号:筑科合同[2024]2-29号)。; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因脆性X智力低下蛋白质神经发育障碍癫痫遗传性疾病异质性

FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况: 《实用妇产科杂志》2023年第11期875-878,共4页刘芳蒋燕肖阳雪幸欢熊皎娇田芹周玮; 重庆市科卫联合医学科研项目(编号:2021MSXM039)。; 目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复...; 关键词：脆性X综合征 FMR 1基因产前筛查

采用PCR结合毛细管电泳法进行适龄孕妇和智力低下男性的脆性X综合征的筛查及相关家系产前诊断: 《国际遗传学杂志》2023年第5期329-336,共8页单珊张凯华侯菲金华; 目的通过回顾性分析, 探讨有脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)筛查指征的孕妇和智力低下男性群体中FMR1基因(CGG)n重复序列多态性分布规律, 为FXS突变携带者提供产前诊断和遗传咨询。方法收集具有FXS筛查指征的孕妇(271例)和有智...; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因 (CGG)n重复产前诊断

脆弱拟杆菌BF839可改善Fmr1 KO小鼠在不同环境下的焦虑和多动行为: 《中华生物医学工程杂志》2023年第4期404-409,共6页曾婷林楚慧邓宇虹林键泓肖枫尚鹤睿陈盛强; 广东省自然科学基金面上项目(2022A15150101414);广州市重点领域研发计划脑科学与类脑研究项目(202206060004);广州市卫生健康科技项目一般引导项目(20201A011081)。; 目的观察脆弱拟杆菌BF839能否改善脆性X智力低下基因1(Fmr1)敲除(Fmr1 KO)小鼠的焦虑和多动症状。方法将30只FVB系Fmr1 KO小鼠(3周龄)按随机数字表法分为Fmr1 KO组(n=15)和Fmr1 KO+BF839组(n=15),Fmr1 KO组小鼠每天自由饮用高压灭菌自来...; 关键词：脆弱拟杆菌839 脆性X综合征孤独症谱系障碍焦虑

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