基于TP-PCR的脆性X综合征基因检测与产前诊断  

作　　者：蒋祝 谭建新[1] 谭娟 罗春玉[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《现代妇产科进展》2024年第8期605-609,共5页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(No:2021YFC1005303)。

摘　　要：目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计算FMR1基因5'非编码区CGG重复数,并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中,检出1例正常型男胎,1例全突变型女胎,3例前突变型胎儿。其中,全突变型女胎X失活模式为随机失活,最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测,并行X染色体失活模式检测,可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。

关 键 词：脆性X综合征 TP-PCR CGG重复数 产前诊断 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]