FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况  

作　　者：刘芳[1] 蒋燕[1] 肖阳雪 幸欢 熊皎娇 田芹 周玮[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院产前诊断中心,重庆400014

出　　处：《实用妇产科杂志》2023年第11期875-878,共4页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：重庆市科卫联合医学科研项目(编号:2021MSXM039)。

摘　　要：目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测,计算FMR 1基因CGG重复数,对于阳性结果进行家系分析。结果:365例高危人群中女性279例,男性86例。其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3%),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7%),365例检测对象中共发现中间突变7例,前突变3例,全突变3例,FMR 1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61。结论:FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高,通过在产前高危人群中检测FMR 1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生。

关 键 词：脆性X综合征 FMR 1基因 产前筛查 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]