动态突变

作品数：74被引量：103H指数：5
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基因动态突变(DDXYC-007)
《中华围产医学杂志》2025年第4期312-312,共1页周祎 
本期“病例大家谈”栏目刊出的文章“病例06(2025):先天型强直性肌营养不良2例”[1]对DMPK基因CTG三核苷酸动态突变导致疾病的遗传现象进行了讨论。与传统基因变异的“静态”规律(如点突变或小片段插人/缺失)不同,“动态突变”(dynamicm...
关键词：动态突变 基因变异 CTG三核苷酸 DMPK基因 
基于Nanopore的长读长测序对脆性X综合征一个家系的甲基化表观遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1290-1295,共6页王聪慧 时盼来 刘莉娜 赵学潮 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的应用Nanopore长读长测序技术探讨1个脆性X综合征(FXS)家系的遗传学病因。方法选取2023年4月于郑州大学第一附属医院进行遗传咨询的1个FXS家系为研究对象。应用Nanopore长读长测序、三核苷酸重复引物PCR(TP-PCR)、甲基化特异性多重...
关键词：长读长测序 脆性X综合征 FMR1基因 甲基化 动态突变 X染色体失活 
C9orf72基因突变额颞叶痴呆1家系被引量：1
《中华精神科杂志》2024年第10期678-681,共4页周华荣 许丹燕 方雅秀 欧阳聪 张舒维 宁玉萍 
广州市科技计划项目(2023A03J0853,2023A03J0827);广州市荔湾区科技计划(202201003);广州市医学重点学科(2021-2023);广州市中医药和中西医结合科技项目(20232A010014)。
额颞叶痴呆是一种神经退行性疾病,表现为进行性精神行为异常,执行功能障碍和语言损害。额颞叶痴呆首次发作症状复杂多样,容易被误诊,且有明显的遗传倾向。C9orf72基因的重复扩增是额颞叶痴呆常见遗传原因,但临床报道较少。本文报道1例...
关键词：痴呆 遗传学 家族性痴呆 C9orf72基因 动态突变 
变工况下不确定动态突变四旋翼飞行器系统的自适应湍流风扰动抑制技术
《中国科学：信息科学》2024年第7期1730-1751,共22页张雨杰 文利燕 姜斌 齐瑞云 
国家自然科学基金(批准号:62173179,62020106003);江苏省自然科学基金项目(批准号:BK20222012);民航飞机健康监测与智能维护重点实验室开放课题(批准号:XCA22036)资助项目。
本文考虑四旋翼飞行过程中湍流风扰动的影响,以及因变工况飞行而导致的不确定动态突变问题,提出了基于输入–扰动双补偿器设计的自适应湍流风扰动抑制方案,保证了四旋翼飞行器系统的稳定和输出渐近跟踪性能.首先对风场环境下的四旋翼进...
关键词：四旋翼 风扰动抑制 动态特性突变 系统重构 自适应控制 
我校附属第一医院神经内科团队通讯文章在《The New England Journal of Medicine》发表
《福建医科大学学报（社会科学版）》2023年第3期51-51,共1页
5月25日,NEJM以通讯(CORRESPONDENCE)的形式报道了我校陈万金教授团队关于“FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现,为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。陈万金教授团队通过纳米孔长读长测序技术,在一...
关键词：小脑性共济失调 电压门控钠离子通道 动态突变 神经内科 小脑颗粒细胞 陈万金 浦肯野细胞 测序技术 
非线性动态突变系统的多模型自适应执行器故障补偿设计被引量：7
《自动化学报》2022年第1期207-222,共16页文利燕 陶钢 姜斌 杨杰 
国家自然科学基金(62173179,61703205,61533009);江苏青年自然科学基金(BK20170814);高等学校学科创新引智计划(B20007);国家留学基金(201906835007)资助。
本文针对因多重不确定执行器故障而引起系统动态突变的非线性系统,设计了一种基于多模型切换的自适应执行器故障补偿控制策略,以提高系统应对动态突变的能力,同时实现不确定执行器故障的快速精确补偿.针对执行器故障模式的不确定性问题...
关键词：自适应控制 动态突变 多模型控制 执行器故障 故障补偿 输出跟踪 
双向变排量液压马达在飞机系统中的应用
《江苏航空》2021年第3期36-37,共2页王磊 
随着航空技术的快速发展,高机动性、超高速性是现代飞机的主要特征。从而作动系统的负载惯性越来越大[1],所受载荷也越来越复杂,常面临动态突变情况。针对这种新趋势,旋转作动系统中,传统的定排量液压马达速度调节系统,因其无法避免的...
关键词：液压马达驱动 负载匹配 动态突变 驱动性能 变排量 作动系统 高机动性 速度调节系统 
11个脊髓小脑共济失调家系的临床表现和基因型分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第2期226-229,共4页阴凯丽 柳青 黄佳 舒适 张学 
国家重点研发计划项目(2016YFC0905100);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-002)。
目的探讨11个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的临床特征,并进行基因分型。方法应用聚合酶链式反应联合毛细管电泳片段分析,对11个家系中SCA患者进行SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17亚型致病基因内CAG三核苷酸...
关键词：脊髓小脑共济失调 基因诊断 三核苷酸重复 动态突变 
脊髓小脑共济失调及强直性肌营养不良症易感基因突变位点的研究进展被引量：2
《临床检验杂志》2020年第3期210-211,共2页兰贺 刘辰庚 王培昌 
脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变。SCA常见的突变亚型为SCA1、SCA2和SCA3型,其动态突变类型均为核...
关键词：动态突变 脊髓小脑共济失调 强直性肌营养不良 
神经遗传病的基因治疗策略与前景
《中华医学信息导报》2018年第23期11-11,共1页
推荐理由:神经系统遗传病种类繁多,至今大多不可治愈。随着分子生物学技术的不断发展,基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表达产物清除等基因治疗策略在神经遗传病的治疗中具有良好的应用前景。福建医科大学附属第一...
关键词：神经遗传病 基因治疗 福建医科大学附属第一医院 分子生物学技术 神经系统 动态突变 表达产物 神经内科 
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