脊髓小脑共济失调及强直性肌营养不良症易感基因突变位点的研究进展  

作　　者：兰贺[1] 刘辰庚[1] 王培昌[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院检验科,北京100053

出　　处：《临床检验杂志》2020年第3期210-211,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变。SCA常见的突变亚型为SCA1、SCA2和SCA3型,其动态突变类型均为核苷酸(CAG)序列重复异常发生。强直性肌营养不良症Ⅰ型(DM1)突变位点位于19q13.3,主要为蛋白激酶K(dystrophia myotonic protein kinase,DMPK)基因3′端非翻译区(3′-UTR)的核苷酸(CTG)序列拷贝数异常;强直性肌营养不良症Ⅱ型(DM2)主要突变为3号染色体长臂(3q21.3)锌指蛋白(zinc finger protein 9,ZNF-9)基因第一内含子中核苷酸(CCTG)序列拷贝数异常。Sanger测序以及多重DNA聚合酶链反应是目前SCA、DM动态突变基因检测的主要方法。该文就SCA及DM的易感基因突变位点及检测方法作一综述。

关 键 词：动态突变 脊髓小脑共济失调 强直性肌营养不良 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]