强直性肌营养不良

作品数：265被引量：188H指数：8
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：谢惠君郑惠民崔毅赵晓萍任大明更多>>
相关机构：第二军医大学中国人民解放军总医院复旦大学中南大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金福建省科技重大专项国家高技术研究发展计划河北省医学适用技术跟踪项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
强直性肌营养不良1型(DM1) 1例报告
《临床医学进展》2025年第1期2167-2174,共8页田亚萍 宫建 叶德彩 王广英 
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,由DNA串联重复序列扩增导致RNA功能突变所致,各年龄阶段均可发病。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。对于考...
关键词：强直性肌营养不良I型 肌电图 基因检测 
强直性肌营养不良患者白内障术后早期囊袋收缩综合征一例
《眼科》2024年第6期471-472,共2页高光妍 何思晴 董喆 
一例59岁女性,双眼白内障超声乳化摘除联合IOL植入术后2个月余,双眼视力进行性下降3周。既往有强直性肌营养不良病史。BCVA:右眼0.3,左眼0.2;裂隙灯检查见双眼晶状体囊袋收缩,囊膜纤维化呈白色,前囊撕囊孔收缩。诊断为双眼囊袋收缩综合...
关键词：囊袋收缩综合征 强直性肌肉病 
强直性肌营养不良18例基因检测及骨骼肌活检特征分析
《临床和实验医学杂志》2024年第24期2586-2589,共4页邢敏 周勇 冯俊强 
黑龙江省卫健委科研课题(编号:2020002)。
目的研究18例强直性肌营养不良(DM)基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性选取2022年1月至2024年1月入大庆龙南医院治疗的18例DM患者为研究对象,分析其临床资料、基因检测及骨骼肌活检结果以辅助诊断。结果(CTG)n/(CCTG)n分子检测显示,1...
关键词：强直性肌营养不良 基因检测 骨骼肌活检 分子生物学 病理分析 
三引物PCR技术在强直性肌营养不良1型患者基因检测及产前诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1182-1186,共5页陈晨 赵学潮 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究对象。应用TP-PC...
关键词：强直性肌营养不良1型 三引物PCR CTG三核苷酸重复 
表现为急性呼吸衰竭的强直性肌营养不良1型一例
《罕见病研究》2024年第2期232-236,共5页王奕琪 林洁 奚剑英 罗苏珊 郑艳鹛 赵重波 
强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直。本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者。神经电生理提示肌源性损害合并部分神经...
关键词：罕见病 强直性肌营养不良 呼吸衰竭 强直性肌营养不良蛋白激酶 
强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期928-933,共6页傅丹 赵艳 张素华 
江苏省妇幼健康科研项目(F201944);扬州市科技计划项目(YZ2023100)。
目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采...
关键词：强直性肌营养不良症 CTG重复拷贝数 产前诊断 遗传咨询 
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2024年第2期113-119,共7页瞿睿思 谈心 邬欣 陈周青 王中 刘美蓉 
苏州医学院学生课外科研项目(2022YXYKWKY059)。
目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该...
关键词：强直性肌营养不良 肌肉病理 DMPK基因 案例报告 
成人型强直性肌营养不良1型MRI表现1例
《中华放射学杂志》2024年第2期231-232,共2页李莉 马子堂 李蕊 李新怡 
该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性, 49岁, 因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号, 结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见, ...
关键词：磁共振成像 强直性肌营养不良 脑白质病变 基因检测 
先天型强直性肌营养不良1型1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第6期365-366,共2页吕少广 刘芳 栗静 梁如佳 吕红艳 
河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项(182777128D)。
强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、...
关键词：强直性肌营养不良1型 DMPK基因 CTG三核苷酸重复 新生儿 
1例强直性肌营养不良患者食管癌术后拔管困难的护理体会
《当代护士（中旬刊）》2023年第11期157-159,共3页赵家琪 
总结1例强直性肌营养不良患者术后拔管困难并进行多次气管插管的急救与护理。护理重点:气道管理;SBT期间与拔管后护理;营养及心理护理。经过积极治疗与护理,患者入科14 d后转入胸外科进一步治疗。
关键词：气管插管 气道管理 强直性肌营养不良 自主呼吸试验 护理 
全选清除导出
共27页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部