强直性肌营养不良

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强直性肌营养不良1型患儿误诊为自闭症谱系障碍临床分析
《临床误诊误治》2025年第8期13-17,共5页吕少广 刘芳 赵会懂 许剑峰 
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
目的总结强直性肌营养不良1型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施。方法回顾分析2021年5月收治的DM1误诊为ASD患儿1例的临床资料。结果患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡...
关键词：强直性肌营养不良 误诊 自闭症谱系障碍 基因检测 鉴别诊断 
病例06(2025):先天型强直性肌营养不良2例
《中华围产医学杂志》2025年第4期326-331,共6页李恒 吕小明 武辉 徐巍 于晓伟 陈林姣 
本文报道了2例先天型强直性肌营养不良患儿。病例1为胎龄35周早产儿,以重度窒息为首发表现,入院后自主活动少、肌张力低、自主呼吸弱、不能自主吞咽及双足马蹄内翻足畸形,初诊为新生儿缺氧缺血性脑病,经临床观察怀疑其他疾病可能,基因...
关键词：先天型强直性肌营养不良 DMPK基因 马蹄内翻足 
中医内外联合疗法治疗强直性肌营养不良1型伴腰突1例并文献学习
《临床医学进展》2025年第3期131-137,共7页徐竟菲 宋永伟 毛书歌 樊金辉 
河南省科技发展计划(222102310550)。
笔者报道强直性肌营养不良伴腰突1例,综合四诊,用中医药补肝运脾温肾,活血舒筋通络达到筋骨并重,气血共调,内外兼治的防治目标。经过中医综合辨证保守治疗,患者临床症状好转,生活质量有效改善。One case of ankylosing muscular dystrop...
关键词：强直性肌营养不良 保守治疗 腰椎间盘突出症 肌电图 基因检测 
强直性肌营养不良1型(DM1) 1例报告
《临床医学进展》2025年第1期2167-2174,共8页田亚萍 宫建 叶德彩 王广英 
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,由DNA串联重复序列扩增导致RNA功能突变所致,各年龄阶段均可发病。由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难。对于考...
关键词：强直性肌营养不良I型 肌电图 基因检测 
强直性肌营养不良患者白内障术后早期囊袋收缩综合征一例
《眼科》2024年第6期471-472,共2页高光妍 何思晴 董喆 
一例59岁女性,双眼白内障超声乳化摘除联合IOL植入术后2个月余,双眼视力进行性下降3周。既往有强直性肌营养不良病史。BCVA:右眼0.3,左眼0.2;裂隙灯检查见双眼晶状体囊袋收缩,囊膜纤维化呈白色,前囊撕囊孔收缩。诊断为双眼囊袋收缩综合...
关键词：囊袋收缩综合征 强直性肌肉病 
强直性肌营养不良18例基因检测及骨骼肌活检特征分析
《临床和实验医学杂志》2024年第24期2586-2589,共4页邢敏 周勇 冯俊强 
黑龙江省卫健委科研课题(编号:2020002)。
目的研究18例强直性肌营养不良(DM)基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性选取2022年1月至2024年1月入大庆龙南医院治疗的18例DM患者为研究对象,分析其临床资料、基因检测及骨骼肌活检结果以辅助诊断。结果(CTG)n/(CCTG)n分子检测显示,1...
关键词：强直性肌营养不良 基因检测 骨骼肌活检 分子生物学 病理分析 
三引物PCR技术在强直性肌营养不良1型患者基因检测及产前诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1182-1186,共5页陈晨 赵学潮 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究对象。应用TP-PC...
关键词：强直性肌营养不良1型 三引物PCR CTG三核苷酸重复 
表现为急性呼吸衰竭的强直性肌营养不良1型一例
《罕见病研究》2024年第2期232-236,共5页王奕琪 林洁 奚剑英 罗苏珊 郑艳鹛 赵重波 
强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直。本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者。神经电生理提示肌源性损害合并部分神经...
关键词：罕见病 强直性肌营养不良 呼吸衰竭 强直性肌营养不良蛋白激酶 
强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期928-933,共6页傅丹 赵艳 张素华 
江苏省妇幼健康科研项目(F201944);扬州市科技计划项目(YZ2023100)。
目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采...
关键词：强直性肌营养不良症 CTG重复拷贝数 产前诊断 遗传咨询 
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2024年第2期113-119,共7页瞿睿思 谈心 邬欣 陈周青 王中 刘美蓉 
苏州医学院学生课外科研项目(2022YXYKWKY059)。
目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该...
关键词：强直性肌营养不良 肌肉病理 DMPK基因 案例报告 
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