强直性肌营养不良症

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强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期928-933,共6页傅丹 赵艳 张素华 
江苏省妇幼健康科研项目(F201944);扬州市科技计划项目(YZ2023100)。
目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采...
关键词：强直性肌营养不良症 CTG重复拷贝数 产前诊断 遗传咨询 
强直性肌营养不良症1型一例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第8期765-769,共5页吴旭玲 张安妮 雷晓阳 冯占辉 王维 贺电 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82060235);科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目课题一:痴呆队列数据库建设及神经调控治疗(项目编号:2021ZD0201801);贵州医科大学附属医院国家自然科学基金青年基金培育计划项目(项目编号:gyfynsfc-2022-23)。
患者男性,31岁。因进行性四肢无力4年余,于2020年12月16日入院。患者入院前4年无明显诱因出现四肢无力,以远端为著,自述提重物费力,双手精细活动笨拙,行走不稳,跑步速度减慢,症状进行性加重并逐渐出现肌萎缩,无明显加重和缓解因素;2年...
关键词：营养不良性肌强直 基因检测 病例报告 
伴脑白质病变的强直性肌营养不良症两例被引量：1
《磁共振成像》2022年第2期101-102,共2页梁欣 刘兰祥 
本研究经秦皇岛市第一医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批文编号:2021L001。病例1:患者男,14岁,间断四肢抽搐1年,每次数秒缓解。于2019年4月23日来秦皇岛市第一医院就诊。查体:双肺叩清,未闻及干湿性啰音。颅脑MRI示双侧额、顶...
关键词：强直性肌营养不良 脑白质病变 磁共振成像 
伴白天过度嗜睡的Ⅰ型强直性肌营养不良症一例被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2020年第7期659-662,共4页张蕊蕊 王升辉 白莹莹 张杰文 张红菊 
患者男性,20岁。主诉双手握拳后不能放松6年、睡眠增多5年并情绪低落2年,症状进行性加重6年,于2018年9月12日入院。患者6年前无明显诱因出现双手握拳后不能放松,需重复数次才可放松,同时伴面颊部咀嚼费力,症状持续存在并逐渐加重,遇冷...
关键词：营养不良性肌强直 过度嗜睡性障碍 病例报告 
脊髓小脑共济失调及强直性肌营养不良症易感基因突变位点的研究进展被引量：2
《临床检验杂志》2020年第3期210-211,共2页兰贺 刘辰庚 王培昌 
脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变。SCA常见的突变亚型为SCA1、SCA2和SCA3型,其动态突变类型均为核...
关键词：动态突变 脊髓小脑共济失调 强直性肌营养不良 
脑梗死所致的孤立性手部无力1例报告被引量：1
《临床神经病学杂志》2019年第6期446-447,共2页姜美曦 田沈 高连波 
孤立性手部无力症状可由CNS或者周围神经系统病变引起。其中周围神经病所致为主要原因,包括肌萎缩性侧索硬化症、神经根型颈椎病、胸廓出口综合征、神经性肌肉萎缩、重症肌无力、强直性肌营养不良症、包涵体肌炎和末梢型肌病等[1]。CNS...
关键词：神经根型颈椎病 胸廓出口综合征 神经系统病变 无力症状 强直性肌营养不良症 肌萎缩性侧索硬化症 重症肌无力 包涵体肌炎 
强直性肌营养不良症1型患者5例特点分析被引量：1
《农垦医学》2019年第5期477-480,共4页鄢莉 洪道俊 高旭光 张俊 
目的:探讨强直性肌营养不良症1型(DM1)患者临床、肌电图(EMG)、肌肉活检病理、基因诊断、脑MRI特点。方法:对5例经临床表现、EMG、肌肉病理、基因诊断为DM1患者进行脑MRI检查。结果:5例DM1患者脑MRI均有不同程度的脑白质病变,病变程度...
关键词：强直性肌营养不良症1型 临床表现 脑白质病变 
强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习被引量：2
《神经损伤与功能重建》2019年第8期425-427,共3页陈校文 时宏娟 花放 
国家自然科学基金（No.81571469）
目的:通过对强直性肌营养不良(DM)16例患者临床资料综合分析,总结其临床特点,结合文献,提高对该病诊断和治疗水平。方法:收集16例DM患者病例资料,采用描述性统计对本组患者临床表现、实验室检查、肌活检病理、电生理及基因测序结果进行...
关键词：强直性肌营养不良症 临床表现 骨骼肌外症状 治疗 
强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点被引量：2
《中国老年学杂志》2018年第11期2667-2669,共3页蒋爱华 严志敏 李焕银 赵静 
上海市闵行区卫生计生委2016年科研课题(2016MW09)
目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律。方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌强直蛋白激酶基因(DMPK)的3'端不翻译区三核苷酸(CTG)重复序列扩增检测。患者均进行肺功能与呼吸肌功能...
关键词：强直性肌营养不良1型 三引物PCR 肺功能 呼吸肌功能 
强直性肌营养不良症临床与病理学特点被引量：4
《临床神经病学杂志》2017年第4期281-284,共4页侯志刚 宋学琴 吴红然 张亚 陈雪晓 崔红颖 卢珊 李远 汤锦 
河北省医学适用技术跟踪项目(G2015013)
目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无...
关键词：强直性肌营养不良症 临床特点 肌电图 肌肉病理 基因 
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