强直性肌营养不良症1型一例  

Myotonic dystrophy type 1: one case report

作　　者：吴旭玲 张安妮 雷晓阳 冯占辉 王维 贺电 WU Xu-ling;ZHANG An-ni;LEI Xiao-yang;FENGZhan-hui;WANG Wei;HE Dian(Department of Neurology,The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University,Guiyang 550004,Guizhou,China)

机构地区：[1]贵州医科大学附属医院神经内科,贵阳550004

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2023年第8期765-769,共5页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:82060235);科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目课题一:痴呆队列数据库建设及神经调控治疗(项目编号:2021ZD0201801);贵州医科大学附属医院国家自然科学基金青年基金培育计划项目(项目编号:gyfynsfc-2022-23)。

摘　　要：患者男性,31岁。因进行性四肢无力4年余,于2020年12月16日入院。患者入院前4年无明显诱因出现四肢无力,以远端为著,自述提重物费力,双手精细活动笨拙,行走不稳,跑步速度减慢,症状进行性加重并逐渐出现肌萎缩,无明显加重和缓解因素;2年前自觉行走摇摆,跑跳不能,上楼及蹲起费力,双手握拳后无法迅速伸展,重复握拳数次后可短暂缓解;症状进行性加重.

关 键 词：营养不良性肌强直 基因检测 病例报告 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]