赵艳

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发文主题：产前诊断家系分析强直性肌营养不良症更多>>
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强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期928-933,共6页傅丹 赵艳 张素华 
江苏省妇幼健康科研项目(F201944);扬州市科技计划项目(YZ2023100)。
目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采...
关键词：强直性肌营养不良症 CTG重复拷贝数 产前诊断 遗传咨询 
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