周祎

作品数：85被引量：363H指数：9
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供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿单绒毛膜双胎双羊膜囊更多>>
发文领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术生物学更多>>
发文期刊：《全科护理》《发育医学电子杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》更多>>
所获基金：广东省科技基础条件建设项目广东省国际科技合作项目国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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基因动态突变(DDXYC-007)
《中华围产医学杂志》2025年第4期312-312,共1页周祎 
本期“病例大家谈”栏目刊出的文章“病例06(2025):先天型强直性肌营养不良2例”[1]对DMPK基因CTG三核苷酸动态突变导致疾病的遗传现象进行了讨论。与传统基因变异的“静态”规律(如点突变或小片段插人/缺失)不同,“动态突变”(dynamicm...
关键词：动态突变 基因变异 CTG三核苷酸 DMPK基因 
意义未明拷贝数变异的再评价(DDXYC-006)
《中华围产医学杂志》2025年第3期218-218,共1页周祎 
产前拷贝数变异(copy number variation,CNV)的致病性风险一般依照如下方法综合分析:首先在ClinGen和DECIPHER等公共数据库中查询变异的人群频率及已经报道的致病性,重点关注剂量敏感基因、疾病相关基因及调控区域的功能影响,并结合胎...
关键词：意义未明拷贝数变异 公共数据库 产前拷贝数变异 
双胎之一胎死宫内
《实用妇产科杂志》2025年第2期104-106,共3页苏嘉雯 周祎 
国家重点研发计划项目(编号:2023YFC2705900);广州市临床特色技术项目(编号:2023P-TS27)。
双胎之一胎死宫内(single intrauterine fetal death,sIUFD)是双胎妊娠严重并发症之一,属于死胎的特殊类型。双胎妊娠根据绒毛膜性的不同,分为双绒毛膜双胎妊娠(dichorionic twin,DCT)与单绒毛膜双胎妊娠(monochorionic twin,MCT),后者...
关键词：双胎妊娠 双胎之一胎死宫内 胎儿预后 FETAL 孕期监测 DEATH 正确诊断 绒毛膜性 
拷贝数变异测序(DDXYC-005)
《中华围产医学杂志》2025年第2期112-112,共1页周祎 
本期刊出的“拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析”[1]一文向读者展示了产前应用拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)技术检测胎儿染色体异常的指征与效能,结果显示对具有产前诊断指...
关键词：产前诊断指征 拷贝数变异 胎儿染色体异常 染色体异常检出率 CNV 
De novo variant与新发变异(DDXYC-004)
《中华围产医学杂志》2025年第1期35-35,共1页周祎 
本期刊出的车佳等[1]的文章——“产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例”中提到“新发变异”,其内涵值得临床医生关注。
关键词：智力发育障碍 临床医生 产前诊断 基因变异 新发 
“长读长”测序(DDXYC-003)
《中华围产医学杂志》2024年第12期992-992,共1页周祎 
“读长”(reads)是指基因测序中能测得DNA序列的长度。如果目标DNA序列长度大于“读长”,就必须把DNA序列分割为长度在“读长”以内的短序列才能测序。一代测序技术使用双脱氧链终止法(Sanger法)进行测序,是经典的DNA测序方法,其读长为6...
关键词：基因测序 DNA序列 DNA测序 二代测序 短序列 双脱氧链终止法 高通量 
认识遗传性骨病的“遗传异质性”(DDXYC-002)
《中华围产医学杂志》2024年第11期931-931,共1页周祎 
遗传性骨病的影像学特征较为明确,产前超声可见胎儿骨骼发育、形状和/或完整性异常,或可伴其他器官系统畸形。但遗传性骨病具有高度的遗传异质性(genetic heterogeneity),包括基因座异质性、等位基因异质性和表型异质性,可简单理解为表...
关键词：遗传性骨病 遗传异质性 产前超声 器官系统 基因变异 骨骼发育异常 影像学特征 基因异质性 
表型与“正常”表型
《中华围产医学杂志》2024年第10期848-848,共1页周祎 
医学上谈到的疾病"表型(phenotype)"是指人类个体在疾病状态下可以观察和测量到的症状、体征以及实验室异常检测结果的总和, 此外还包含个体的功能学改变。这些特征可以在疾病的不同阶段以不同形式表现出来, 也可以是疾病的标志性或特...
关键词：先天性心脏病 小头畸形 肌张力异常 生长发育迟缓 小阴茎 眼距 智力低下 塌鼻 
情景模拟联合Debriefing-GAS方法在产前遗传咨询教学中的应用被引量：2
《中华医学教育探索杂志》2024年第5期677-682,共6页刘婧宇 赵婧雅 黄轩 黄林环 何志明 罗艳敏 陈海天 周祎 
2021中山大学本科教学质量与教学改革工程项目(31911130-210407);2022年中山大学附属第一医院毕业后医学教育教学改革(B202218);2022年广东省本科高校教学质量与教学改革工程项目(粤教高函〔2023〕4号)。
目的探讨情景模拟联合(Debriefing-GAS)方法在产前遗传咨询能力教学中的应用效果。方法选取2021年5月至2022年5月在中山大学附属第一医院进行遗传咨询培训的30名2017至2018级五年制和八年制临床医学专业本科生作为研究对象,采用情景模...
关键词：复盘 遗传咨询 胎儿医学 医学模拟教育 教学改革 
胎儿同种免疫性溶血性疾病
《实用妇产科杂志》2023年第8期573-576,共4页刘权瑞 周祎 
国家重点研发计划(编号:2018YFC1002900);广东省重点领域研发计划(编号:2019B020227001)。
胎儿同种免疫性溶血性疾病(hemolytic disease of fetus,HDF),通常是由于母胎血型不合,来自母体的致病性抗体通过胎盘屏障作用于表达相应抗原胎儿红细胞引起的溶血性疾病,临床常表现为胎儿贫血、水肿,甚至是胎死宫内,也可表现为新生儿...
关键词：溶血性疾病 同种免疫 胎儿红细胞 胎死宫内 血型不合 脑损伤 胎盘屏障 妊娠早期 
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