表型与“正常”表型  

作　　者：周祎[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院妇产科

出　　处：《中华围产医学杂志》2024年第10期848-848,共1页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：医学上谈到的疾病"表型(phenotype)"是指人类个体在疾病状态下可以观察和测量到的症状、体征以及实验室异常检测结果的总和, 此外还包含个体的功能学改变。这些特征可以在疾病的不同阶段以不同形式表现出来, 也可以是疾病的标志性或特有性表征。例如, 普遍认为21-三体的主要临床表现("表型")包括中重度智力低下、生长发育迟缓、小头畸形、眼距宽、塌鼻、低位耳、小阴茎、肌张力异常、通贯掌及先天性心脏病等。

关 键 词：先天性心脏病 小头畸形 肌张力异常 生长发育迟缓 小阴茎 眼距 智力低下 塌鼻 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]