认识遗传性骨病的“遗传异质性”(DDXYC-002)  

作　　者：周祎[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院妇产科,广州510000

出　　处：《中华围产医学杂志》2024年第11期931-931,共1页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：遗传性骨病的影像学特征较为明确,产前超声可见胎儿骨骼发育、形状和/或完整性异常,或可伴其他器官系统畸形。但遗传性骨病具有高度的遗传异质性(genetic heterogeneity),包括基因座异质性、等位基因异质性和表型异质性,可简单理解为表型相似的骨骼发育异常可能与多种基因变异有关,而一种基因的变异又可引起多种表型,且其严重程度差异较大。

关 键 词：遗传性骨病 遗传异质性 产前超声 器官系统 基因变异 骨骼发育异常 影像学特征 基因异质性 

分 类 号：R681[医药卫生—骨科学]