骨骼发育异常

作品数：75被引量：182H指数：8
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认识遗传性骨病的“遗传异质性”(DDXYC-002)
《中华围产医学杂志》2024年第11期931-931,共1页周祎 
遗传性骨病的影像学特征较为明确,产前超声可见胎儿骨骼发育、形状和/或完整性异常,或可伴其他器官系统畸形。但遗传性骨病具有高度的遗传异质性(genetic heterogeneity),包括基因座异质性、等位基因异质性和表型异质性,可简单理解为表...
关键词：遗传性骨病 遗传异质性 产前超声 器官系统 基因变异 骨骼发育异常 影像学特征 基因异质性 
388例骨骼发育异常胎儿遗传学分析
《生殖医学杂志》2024年第6期739-744,共6页玉晋武 欧阳鲁平 黄朋 苏家荪 杨祚建 易赏 罗静思 
广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2020060)。
目的分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用。方法选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象。回顾性分析38...
关键词：骨骼发育异常 染色体异常 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列 遗传学分析 
超声诊断股骨短小胎儿妊娠结局研究进展
《临床医学进展》2024年第4期401-407,共7页刘彬莹 罗小东 
胎儿股骨长度是产前超声常规测量指标,胎儿股骨短小被认为可能预示着一系列先天性疾病和染色体异常。股骨短小的胎儿可能面临多种不同的临床预后,从轻微的生长迟缓到严重的遗传性骨骼疾病,乃至染色体异常。随着超声技术的进步,胎儿股骨...
关键词：股骨 胎儿生长迟缓 染色体异常 骨骼发育异常 
免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例
《中华儿科杂志》2024年第1期76-77,共2页林晴晴 吴小颖 谭卉晗 黄英 庄德义 
厦门市医疗卫生指导项目(3502Z20224ZD1275)。
患儿男,80日龄,因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常,实验室检测提示免疫缺陷,基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异,结合表型诊断为免疫骨骼...
关键词：骨骼发育不良 特殊面容 免疫缺陷 扁平椎 基因检测 骨骼发育异常 EXT 检测提示 
75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第3期43-51,共9页黄如纯 柯华玲 皮回春 刘维强 吴丽萍 吴思琪 刘金星 
深圳市龙岗区经济与科技发展专项资金医疗卫生科技计划项目(LGWJ2021-65)。
目的探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿...
关键词：骨骼发育异常 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列分析 全外显子测序 
一对两次发生胎儿骨骼发育异常夫妇的遗传学分析
《山西医科大学学报》2023年第4期550-553,共4页黎昱 宋婷婷 郑娇 徐盈 李佳 杨红 
国家自然科学基金面上项目(82172993)。
目的筛查一对夫妇发生两次胎儿骨骼发育畸形的致病性基因变异。方法在经过遗传咨询,取得知情同意后,利用夫妻外周血及第二次妊娠胎儿样本,提取基因组DNA。应用全外显子测序技术对基因组中外显子及剪切区域进行深度测序分析,对疑似致病...
关键词：骨骼发育异常 全外显子测序 ALPL Sanger测序 突变 
1例蜡泪样骨病致尺神经卡压病例报道
《生物骨科材料与临床研究》2023年第1期94-96,共3页晏琼 买吾兰 蔡林 邓洲铭 
蜡泪样骨病是一种极为少见的骨骼发育异常导致的骨质硬化性疾病,发病率约为百万分之一,又被称为单肢型骨硬化、蜡油样骨病、Leri病等。武汉大学中南医院脊柱骨肿瘤科于2022年8月收治1例尺骨及第5掌骨的蜡泪样骨病患者,现报道如下。
关键词：蜡泪样骨病 骨硬化 病例报道 骨骼发育异常 蜡油样骨病 尺神经卡压 第5掌骨 
系统胎儿超声联合全外显子测序技术诊断胎儿四肢骨骼发育异常的价值被引量：3
《中国计划生育学杂志》2022年第12期2835-2839,共5页徐一鸣 付晗 苏丹 
目的:探究系统胎儿超声检查联合全外显子测序(WES)对染色体微阵列(CMA)分析正常,但四肢骨骼发育异常胎儿产前诊断价值。方法:选择2021年3月-2022年1月本院产前妊娠11^(+1)~13^(+6)周时超声提示胎儿颈项透明层(NT)≥3.5mm,行G显带染色体...
关键词：胎儿四肢体骨骼发育异常 系统胎儿超声检查 全外显子测序技术 
ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿临床表现及生长激素治疗效果观察被引量：4
《山东医药》2022年第32期60-62,共3页井然 马建英 李堂 
目的总结ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床表现和基因检测结果,观察重组人生长激素(rhGH)治疗的效果。方法对14例确诊ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。结果14例患儿中,13例...
关键词：ACAN基因 身材矮小 骨骼发育异常 基因突变 生长激素 
以骨骼发育异常为主要表现的男性McCune-Albright综合征2例报道
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1818-1821,共4页宋丽平 张莹 郭城 王烨 
目的 探讨男性McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征。方法 回顾分析2例以骨骼发育异常、牛奶咖啡斑为主要临床表现的男性MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 本文2例男性患儿均以骨骼系统异常就诊,查体可见牛奶咖啡斑,其中一例...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 骨纤维结构发育不良 男性 
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