MCCUNE-ALBRIGHT综合征

作品数：97被引量：90H指数：6
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McCune-Albright综合征病案讨论
《实用妇产科杂志》2024年第12期967-969,共3页张今成 刘洪倩 孙小妹 曲海波 黄亮 徐克惠 熊英 
1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止...
关键词：病案讨论 双侧乳房 慢性病史 激素类药物 乳房发育 阴道流血 华西第二医院 药物治疗 
女童McCune-Albright综合征1例及中医治疗探讨
《安徽医学》2024年第12期1604-1605,共2页岳冬琴 张春红 
1病例资料患儿,女性,6岁3个月,因“双侧乳房增大2周”于2023年8月13日至广州中医药大学第一附属医院儿科生长发育门诊就诊,家长代诉2周前患儿乳房出现增大,触痛明显,最近一年身高增长约4.5 cm。查体身高125.6 cm,体质量23.0 kg,双侧乳房...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 性早熟 多发性骨纤维发育不良 中医药 
McCune-Albright综合征1例报道并文献回顾
《中国医学工程》2024年第11期95-98,共4页余培 王金堂 
目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)典型临床表现及其诊断依据。方法回顾性分析1例基因检测为阴性McCune-Albright综合征患者的典型临床表现,并复习相关文献。结果患儿男,8岁1个月,存在典型的骨纤维异常增生和咖啡色皮肤斑点,基因检测...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 多发性骨纤维发育不良 基因突变 临床表现 
基于文献回顾的193例McCune-Albright综合征患者的临床特征分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期776-782,共7页冯鑫 袁珂 卢惠飞 屠海锋 朱建芳 方燕兰 严庆丰 王春林 
国家自然科学基金(82270837)。
目的回顾性分析我国193例McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床特征。方法以"McCune-Albright综合征""Albright综合征""骨纤维发育不良"为关键词检索1990年1月到2022年11月期间万方、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库收录的MAS相...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 骨纤维发育不良 内分泌功能亢进 牛奶咖啡斑 罕见病 
^(99)mTc-MDP全身骨扫描平面+SPECT/CT在儿童McCune-Albright综合征诊断中的价值研究
《临床和实验医学杂志》2024年第13期1431-1434,共4页张抒欣 王巍 阚英 刘洁 杨吉刚 
国家自然科学基金(编号:81971642)。
目的探讨^(99)mTc标记的亚甲基二膦酸盐(^(99)mTc-MDP)全身骨扫描+单光子发射计算机断层扫描(SPECT)/CT在儿童McCune-Albright综合征(MAS)诊断中的应用价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年9月在外院疑诊MAS,后在首都医科大学附属北...
关键词：儿童 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 全身骨扫描 
McCune-Albright综合征1例病例报告并文献复习
《临床医学进展》2024年第4期1179-1184,共6页王曼 陈月芹 
McCune-Albright综合征是一组独特的罕见的内分泌系统疾病。本文报道1例,并结合病例复习相关文献,分析其病理基础、临床表现、诊断、治疗及预后,将有助于提高研究者对于McCune-Albrigh综合征的认识,为临床诊治提供依据。
关键词：McCune-Albrigh综合征 罕见病 内分泌系统疾病 
中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第2期101-107,共7页中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志编辑委员会 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 傅君芬 李燕虹 高慧慧 陆文丽 
国家重点研发计划(2021YFC2701901)。
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现...
关键词：超说明书用药 根治方法 牛奶咖啡斑 罕见病 长期随访 临床表型 疾病症状 三联征 
McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展被引量：1
《中华预防医学杂志》2024年第2期183-190,共8页母丹 刘洪倩 
McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 诊断 治疗 分子机制 
McCune-Albright综合征^(99)Tc^(m)-MDP全身骨显像1例
《国际放射医学核医学杂志》2023年第12期786-788,共3页王茸 王海军 刘自强 王永乐 陈得魁 王晓平 
笔者报道了1例McCune-Albright综合征(MAS)^(99)Tc^(m)-亚甲基二膦酸盐(MDP)全身骨显像的病例,显像结果表现为全身多处显像剂摄取异常增高灶,并通过X线、CT和MRI影像全面评估,经组织病理学检查结果证实为多发性骨纤维结构不良(FDB)。MA...
关键词：全身骨显像 骨纤维结构不良 影像表现 亚甲基二膦酸盐 MDP 组织病理学检查 FDB 全面评估 
骨纤维结构不良诊断与治疗研究进展被引量：1
《国际骨科学杂志》2023年第3期151-155,共5页孟志超 王宇泽 贺星香 杨文骞 侯星光 
山西省青年科技研究基金(201901D211505)。
骨纤维结构不良是一种很少见的先天性良性肿瘤样疾病,可分为单骨型和多骨型,当合并内分泌系统疾病和(或)皮肤病变时称为McGune-Albright综合征,当合并肌肉黏液瘤时称为Mazabraud综合征。目前认为,骨纤维结构不良的主要发病机制是基因突...
关键词：骨纤维结构不良 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 双膦酸盐类药物 
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