中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)  

Expert consensus on diagnosis and management of McCune-Albright syndrome in children(2023)

作　　者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志编辑委员会 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 傅君芬[2] 李燕虹[3] 高慧慧[4] 陆文丽[5] The Subspecialty Group of Endocrinology,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics;National Clinical Research Center for Child Health;Fu Junfen;Li Yanhong(不详;Department of Endocriology,Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Pediatrics,the First Afiliated Hospital of Sun Yat-Sen University,Guangzhou 510080,China)

机构地区：[1]不详 [2]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [3]中山大学附属第一医院儿科,广州510080 [4]浙江大学医学院附属儿童医院 [5]上海交通大学医学院附属瑞金医院

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第2期101-107,共7页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2701901)。

摘　　要：McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关 键 词：超说明书用药 根治方法 牛奶咖啡斑 罕见病 长期随访 临床表型 疾病症状 三联征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]