免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例  

A case of immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities

作　　者：林晴晴 吴小颖 谭卉晗 黄英 庄德义[1] Lin Qingqing;Wu Xiaoying;Tan Huihan;Huang Ying;Zhuang Deyi(Department of Neonatology,Xiamen Hospital(Xiamen Children′s Hospital),Children′s Hospital of Fudan University,Xiamen 361000,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)新生儿科,厦门361000

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第1期76-77,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：厦门市医疗卫生指导项目(3502Z20224ZD1275)。

摘　　要：患儿男,80日龄,因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常,实验室检测提示免疫缺陷,基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异,结合表型诊断为免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常。

关 键 词：骨骼发育不良 特殊面容 免疫缺陷 扁平椎 基因检测 骨骼发育异常 EXT 检测提示 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]