胎儿染色体异常

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孕妇尿液游离DNA在胎儿染色体异常检测中的研究进展
《妇儿健康导刊》2025年第5期27-31,36,共6页赵佳 宋硕 
孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力。胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现...
关键词：孕妇尿液 游离DNA 胎儿染色体异常 高通量测序 
CMA联合NIPT技术对孕中期胎儿染色体异常的筛查价值分析
《中国计划生育学杂志》2025年第2期473-478,共6页耿志欣 何凤娟 徐晶晶 
江苏省宿迁市自然科学基金(K202212)。
目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值。方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CMA、NIPT等技术检查,分析CMA与NIPT联合筛查的应...
关键词：无创产前筛查 染色体微阵列分析 染色体核型分析 
拷贝数变异测序(DDXYC-005)
《中华围产医学杂志》2025年第2期112-112,共1页周祎 
本期刊出的“拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析”[1]一文向读者展示了产前应用拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)技术检测胎儿染色体异常的指征与效能,结果显示对具有产前诊断指...
关键词：产前诊断指征 拷贝数变异 胎儿染色体异常 染色体异常检出率 CNV 
NT增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响
《内蒙古医学杂志》2025年第2期140-143,147,共5页张宏飞 张俊绘 
内蒙古自治区自然科学基金项目(编号:2018LH08019)。
目的研究颈项透明层(NT)增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2019年6月至2023年3月于我院就诊的超声提示NT增厚并同意接受产前诊断的270例单胎孕妇的临床资料。按结果分成染色体核型组、染色体微阵列分析(CMA...
关键词：胎儿染色体异常 微阵列 核型分析 NT增厚 产前诊断 
338例高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析
《生殖医学杂志》2025年第2期231-235,共5页马丽 姚欣雨 李奉瑾 张玉萍 
目的探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性,为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案。方法选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高...
关键词：高龄孕妇 胎儿染色体异常 染色体核型分析 染色体拷贝数变异 
湖州地区1756例高龄孕妇产前诊断结果分析
《浙江医学》2025年第4期369-374,共6页张鑫丽 阳鑫妙 姚娟 范丽红 章静慧 沈国松 
湖州市科学技术局公益性应用研究项目(2023GY06)。
目的回顾分析湖州地区高龄孕妇的产前诊断结果,为高龄孕妇产前检测的方法选择和遗传咨询提供理论依据。方法对2019年1月至2023年12月湖州市妇幼保健院进行有创产前诊断同时行羊水染色体核型与染色体微阵列分析的1756例高龄孕妇的产前诊...
关键词：高龄孕妇 产前诊断 胎儿染色体异常 拷贝数变异 
NT增厚、左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及评估价值
《中国计划生育学杂志》2025年第1期218-221,共4页廖宏伟 唐爽 
2014年四川省卫生和计划生育委员会科研课题(140038)。
目的:分析超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚及左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及其对胎儿染色体异常的评估价值。方法:纳入2020年1月-2023年1月于本院确诊的胎儿染色体异常孕妇102例临床资料为观察组,产前检查胎儿染色体正常孕...
关键词：胎儿染色体异常 胎儿颈项透明层厚度 左心室点状强回声 相关性 评估价值 
胎儿颈部透明软组织厚度联合血清学指标对胎儿染色体异常与异常妊娠的诊断价值
《当代医学》2024年第36期92-95,共4页陈旭光 曾庆新 周文君 张瑶 蔡颖娟 
赣州市科技计划项目(GZ2021ZSF540)。
目的分析胎儿颈部透明软组织厚度(nuchal translucency,NT)联合妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPPA)及孕妇游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)检测对胎儿染色体异常与异...
关键词：胎儿颈部透明软组织厚度 妊娠相关血浆蛋白A 游离β-人绒毛膜促性腺激素 胎儿染色体异常 
超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用被引量：2
《实用医学杂志》2024年第19期2755-2759,共5页刘利娜 吴和明 郑志远 黄淑娴 佘玲娜 
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目(编号:2021A1515220106);梅州市医药卫生科研项目(编号:2024-B-74)。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨...
关键词：超声 NT增厚 鼻骨钙化不良 CMA 胎儿染色体异常 产前诊断 
孕早期颈项透明层超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用
《山西医药杂志》2024年第16期1216-1219,共4页张艳飞 胡滨 孔凡斌 张伟红 
目的探究孕早期颈项透明层(NT)超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法选择2020年5月至2021年5月于闵行区中心医院接受产前检查的1000例高龄孕妇为研究对象,均对其进行NT筛查及无创DNA检测,按照NT厚度区分为NT增厚...
关键词：NT超声筛查 高龄孕妇 产前诊断 染色体畸变 
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